На основу 3Д слика синдрома фрагилног X хромозома у ретроспективној кохорти младих кинеских мушкараца

Кликните овде да прочитате комплетан рад Јиеии Цхен, Сииуан Ду, Иитинг Зху, Донгиун Ли, Цхунцхун Ху, Лианни Меи, Иункиан Зху, Хуихуи Цхен, Сијиа Ванг, Ксиу Ксу, Ксинран Донг, Венхао Зхоу и Кионг Ксу

Дуго и уско лице. Широко чело. Мандибуларни прогнатизам или „подгриз“. Штрпајуће уши. Ово су неки од најчешћих резултата претрага које укључују уобичајене карактеристике лица код особа које живе са синдромом фрагилног X хромозома (FXS). Међутим, мање је познато да се ови резултати заснивају на студијама које се углавном фокусирају на постпубертетске или одрасле особе које живе са FXS, без дигиталних слика. Укратко, постоји мањак литературе која проучава црте лица млађе популације оних који живе са FXS, што ограничава могућност идентификације раних црте лица са FXS. 

3Д слике, за разлику од 2Д слика, омогућавају екстракцију стереоскопских и квантитативних фенотипова лица. Ово омогућава истраживање везе између суптилних фенотипова лица и генотипова, укључујући геномске мутације и метилацију. Аутори ове студије су били у могућности да прикажу суптилније црте лица пацијената кроз поређење и квантитативну анализу 3Д слика пацијената са FXS и контролне групе у раном детињству користећи ову технологију. Такође су проучавали могућност бољег олакшавања скрининга машинским учењем коришћењем 3Д слика. Поред тога, истражили смо како боље помоћи скринингу машинским учењем користећи 3Д слике лица. Такође су истраживали да ли различити генетски генотипови и подтипови метилације код пацијената утичу на морфологију лица.

Аутори су били у могућности да квалитативно визуелизују типичне и суптилне варијације између 3Д слика лица. Открили су да је пројекција пацијената и контролне групе у векторима повезаним са фрагилним X-хромосом значајно различита. Генерално, студија сугерише да 3Д слике лица могу помоћи у разликовању мушких пацијената који живе са FXS помоћу машинског учења, у којем су одабране регионалне карактеристике показале боље резултате од глобалних карактеристика и ретких оријентирајућих тачака. Такође је откривено да генетски и метилациони статус могу различито утицати на регионалне црте лица.