බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති තරුණ පිරිමි ළමයින් තුළ බිඳෙනසුලු X මැසෙන්ජර් රයිබොනියුක්ලියෝප්‍රෝටීන් (FMRP) සහ කථන සහ වචන මාලාවේ වර්ධනය අතර සම්බන්ධතාවය පිළිබඳ නව අධ්‍යයනයක්.

දායකයින් වන ස්ටීවන් ආර් හූපර්, ජෝන් සයිඩරිස්, ඩෙබොරා ආර් හැටන් සහ ජොඈන් ආර් රොබට්ස් විසින් "" යන මාතෘකාව යටතේ නව අධ්‍යයනයක් සාර්ථකව ප්‍රකාශයට පත් කර ඇත. "බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති තරුණ පිරිමි ළමයින් තුළ කථනය සහ වචන මාලාව වර්ධනය කිරීම සඳහා FMRP හි දායකත්වය: පසුගාමී පරීක්ෂණයක්".  Fragile X Syndrome (FXS) සමඟ ජීවත් වන වයස අවුරුදු 16 ට අඩු පිරිමි ළමුන් 45 දෙනෙකුගේ නියැදි ප්‍රමාණයක් භාවිතා කරමින්, FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ පිරිමි ළමයින්ගේ කථන සංවර්ධන මට්ටම, ප්‍රකාශන වචන මාලාව සහ ග්‍රාහක වචන මාලාව අතර සම්බන්ධතාවයට FMRP පැවතීම බලපාන්නේ කෙසේද යන්න තේරුම් ගැනීමට කතුවරුන් සැලකිය යුතු දායකත්වයක් ලබා දුන්හ. 

පසුබිම

FMR1 ප්‍රෝටීනයේ ඌනතාවය (ස්නායු දර්ශීය මොළයේ ක්‍රියාකාරිත්වය සඳහා අත්‍යවශ්‍ය වේ) FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින් තුළ ශාරීරික හා ස්නායු සංවර්ධනයේ දුෂ්කරතා ඇති කරයි. කෙසේ වෙතත්, FXS ඇති තරුණ පිරිමි ළමයින් තුළ FMRP සහ කථන සහ භාෂා කුසලතා වර්ධනය අතර සම්බන්ධතාවය ගවේෂණය කරන අධ්‍යයනයන් ඉතා ස්වල්පයක් ඇත. මෙම සම්බන්ධතාවය පරීක්ෂා කිරීම වැදගත් වේ, මන්ද පොදු එකඟතාවය නම් FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ පිරිමි ළමයින් 'මධ්‍යස්ථ සිට දරුණු' භාෂා දුෂ්කරතා පෙන්නුම් කරන අතර, ඔවුන්ගේ ග්‍රාහක භාෂාවේ වර්ධනය ඔවුන්ගේ ප්‍රකාශන භාෂාවට වඩා හොඳින් ඉදිරියට යන බවයි. 2007 A. අධ්‍යයනය රොබට්ස් සහ තවත් අය විසින් කරන ලද අධ්‍යයනයකින් හෙළි වූයේ, FXS සහ ඔටිසම් යන දෙකම ඇති පිරිමි ළමයින්, වාචික නොවන සංජානන හැකියාවන් සඳහා සකස් කිරීමෙන් පසු තරුණ ස්නායු-විකල්ප පිරිමි ළමයින්ට වඩා ප්‍රකාශන වචන මාලාවේ වැඩි දුෂ්කරතා පෙන්නුම් කරන බවයි (පිටුව 2). ඔටිසම් රෝගයට සම්බන්ධ ජාන කිහිපයක් සමඟ ඇති සම්බන්ධතාවය නිසා, FMRP FXS සහ ඔටිසම් ප්‍රජාවන් දෙකටම වැදගත් වේ. කාලයත් සමඟ වර්ධනය වන විට FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ පිරිමි ළමයින්ගේ සන්නිවේදන කුසලතා පිළිබඳ ගැඹුරු විශ්ලේෂණයක් සපයන බැවින් මෙම අධ්‍යයනය මෙවැනි ආකාරයේ පළමු එකකි. 

අධ්යාපනය 

FXS සමඟ ජීවත් වන වයස අවුරුදු 16 ට අඩු පිරිමි ළමයින් 45 දෙනෙකු මෙම අධ්‍යයනයට සහභාගී වූහ. ඔවුන් ඔටිසම් සහ FXS යන දෙකම ඇති අය සහ FXS සමඟ ජීවත් වන අය (ඔටිසම් නොමැතිව) ලෙස කාණ්ඩගත කරන ලදී. FMRP සහ කථන ප්‍රකාශනය (පිටු 6-7), ප්‍රකාශන වචන මාලාව (පිටුව 8) සහ ග්‍රාහක වචන මාලාව අතර සහසම්බන්ධය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා විමර්ශකයින් ක්‍රම තුනක් භාවිතා කළහ. FMRP මෙම සන්නිවේදන මාර්ග තුනේ වර්ධනය සමඟ සෘජු සම්බන්ධතාවයක් නොතිබුණද (පිටුව 11), එය මානසික වයස, ඔටිසම් තත්ත්වය සහ කථන සංවර්ධනය සහ ප්‍රකාශන සහ ග්‍රාහක වචන මාලාව අතර සම්බන්ධතාවය 'මධ්‍යස්ථ' කළ බවට ප්‍රතිඵල සාක්ෂි ඉදිරිපත් කළේය. FMRP මට්ටම් වැඩි වන තරමට, FXS සහ ඔටිසම් සමඟ ජීවත් වන පිරිමි ළමයින් දෙදෙනා තුළම සහ FXS පමණක් මෙම විචල්‍යයන් අතර සම්බන්ධතාවය වැඩි විය. FMRP හි පහළ මට්ටම් පෙන්නුම් කළේ පිරිමි ළමයින් කට්ටල දෙකෙහිම මෙම සම්බන්ධතා දුර්වල බවයි. 

අධ්‍යයනයෙන් වැදගත් කරුණු 

FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමි ළමයින් තුළ ඔටිසම් තත්ත්වය, සංවර්ධන මට්ටම් සහ කථන සහ වචන මාලා සංවර්ධනය අතර සම්බන්ධතාවය මධ්‍යස්ථ කිරීමේදී FMRP අත්‍යවශ්‍ය බව මෙම කෘතියෙන් සොයාගෙන ඇත (පිටුව 11). මෙම සම්බන්ධතාවය සංකීර්ණ වුවද, තවදුරටත් ගවේෂණය කිරීමට ඉඩක් ඇත. FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමි ළමයින්ගේ මාතෘ අධ්‍යාපනය සහ භාෂා සංවර්ධනය අතර සැලකිය යුතු සම්බන්ධතාවයක් නොමැති බව අධ්‍යයනයෙන් ඔවුන්ගේ සාම්පල ප්‍රමාණයෙන් සොයාගෙන ඇත. FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින් තුළ භාෂාව සහ හැසිරීම් සංවර්ධනයට මාතෘ අධ්‍යාපනය සහ පාරිසරික බලපෑම් අතර ශක්තිමත් සම්බන්ධතාවයක් යෝජනා කරන පෙර පර්යේෂණවලට පටහැනි බැවින් මෙය පුදුම සහගතය. 

සමස්තයක් වශයෙන්, ඔටිසම් රෝගයෙන් පෙළෙන සහ රහිතව FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමි ළමයින් සඳහා සංවර්ධන මට්ටම් සහ ප්‍රතිඵල අතර සම්බන්ධතාවය වැඩි දියුණු කිරීමට ඉහළ FMRP මට්ටම් සමත් වූ බව පෙනී ගියේය.