• පුවත්
Mathijs B. van der Lei සහ R. Frank Kooy

FXS පර්යේෂණයේ වසර 80 ක ප්‍රගතිය

  • පුවත්
  • |
  • පර්යේෂණ
ජීවිත කාලය පුරාම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය

ජාන විද්‍යාව, ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සංගම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් ජීවිත කාලය පුරාවට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය: නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.

  • පුවත්
ඖෂධීය නොවන මැදිහත්වීම්

ස්නායු අපසරනය වන දරුවන්ගේ මෝටර් දුෂ්කරතා ඉලක්ක කරගත් ඖෂධීය නොවන මැදිහත්වීම් පිළිබඳ ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.

  • පුවත්
ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව - පෙනහළු වල චිත්‍රයක්

FMR1 පූර්ව විකෘතිතාවය සහිත ළදරුවන්ගේ අඩු වූ ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව පිළිබඳ පළමු ආකාරයේ අධ්‍යයනය.

  • පුවත්
පූර්වFXTAS සහිත පූර්ව ලිංගික කාන්තාවන්

පූර්වFXTAS සහිත පූර්ව ප්‍රසූති කාන්තාවන්: ලිංගික-විශේෂිත රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක ඉල්ලා සිටින පත්‍රිකාවක්.

  • පුවත්
ආචාර්ය ඇලිස් මොන්ටානාරෝ

“ජීවිතය වඩාත් ඉල්ලුමක් ඇති වූ විට”: FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ වැඩිහිටියන්ට ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක-සංජානන චර්යාත්මක චිකිත්සාව ලබා දීමේදී ජීවිත කාලය පුරාම බහු-ඒකාබද්ධ ප්‍රවේශයකි.

  • පුවත්
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර වැඩමුළුව: මහාචාර්ය ඇලෙස්සැන්ඩ්‍රා මුර්ජියාගේ අනුස්මරණය සඳහා

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර වැඩමුළුව: මහාචාර්ය ඇලෙස්සැන්ඩ්‍රා මුර්ජියාගේ අනුස්මරණය සඳහා

  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
රිෂාබ් ජේන් (ඉහත පින්තූරයේ ආමීර් ඛාන් සමඟ) FXS සමඟ ජීවත් වන ලොව ප්‍රථම නළුවා වේ.

FXS විශාල තිරයට ගෙන ඒම: සිනමාව තුළ Fragile X Syndrome හි පෙරළිකාර නිරූපණයන්.

  • පුවත්
Fragile-X-Syndrome සමඟ ජීවත් වන පියෙකු සහ පිරිමි ළමයින් දෙදෙනෙකු

"බුද්ධිමය ආබාධ සහ ඔටිසම් ලක්ෂණ තිබුණත්, FXS ඇති දරුවන් මානසිකකරණයට දක්ෂයි", නව අධ්‍යයනයකින් හෙළි වී තිබේ. 

  • පුවත්

ආපසු හැරී බැලීමේදී මාස 6ක්

  • පුවත්

හැඩතල පර්යේෂණ, ජීවිත වෙනස් කිරීම: ඔබේ හඬ වැදගත්!

  • පුවත්
වර්ණවත් මොළ ජාල සිතියම්කරණය

Fragile X Syndrome හි මොළයේ ජාල වෙනස්වීම්

  • පුවත්
Fragile-X-Syndrome ඇති පිරිමි ළමයෙකුගේ සාමාන්‍ය මුහුණේ ලක්ෂණ

මුහුණේ ලක්ෂණ විස්තරය සහ වර්ගීකරණය - නව වර්ධනයන්

  • පුවත්
පරිගණකයක් සංස්කරණය කළ X වර්ණදේහයේ පින්තූරයක්

FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමින්ගේ පොදු ජානමය විචලනය සහ හැසිරීම් ගමන් පථ අතර සම්බන්ධය නව අධ්‍යයනයකින් ලේඛනගත කෙරේ.

  • පුවත්
පිරිමි ළමයෙකු උරහිස් මත තබාගෙන හිරු බැස යන විට විශ්වාසයෙන් ඇවිද යන මිනිසෙක්

#Resolution4Rare – සන්ධිස්ථාන විභේදනයක්

  • පවුලේ කතා
  • |
  • පුවත්
හොඳ අරමුණක් වෙනුවෙන් දුවන මවක් සහ ඇගේ දරුවන් තිදෙනා

Fragile X සඳහා X ධාවනය කිරීම - බ්‍රිඩ් සමඟ සම්මුඛ සාකච්ඡාවක්

  • පුවත්
පිරිමි ළමයෙක් කල්පනා කරනවා

නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්

  • පුවත්
පළමු ෆ්‍රැක්සි සම්මේලනය

1 වන ෆ්‍රැගයිල් X ජාත්‍යන්තර සම්මේලනයේ සාරාංශ

  • පුවත්
රතු සහ නිල් DNA පින්තූරයක්

FMR1 පූර්ව ප්‍රසූතිය සහ කාංසාව - නව අධ්‍යයනය

  • පුවත්
වෙරළේ පිරිමි ළමයා

කථන සංවර්ධනය - නව අධ්‍යයනය

  • පුවත්
බාර්සිලෝනාහි සාමාජික රැස්වීම

8 වන RE(ACT) සම්මේලනයේදී සහ 6 වන ජාත්‍යන්තර දුර්ලභ රෝග පර්යේෂණ සම්මේලනයේදී (IRDiRC) FraXI

  • පුවත්
දුර්ලභ රෝග දිනයට මම සහාය දෙමි.

දුර්ලභ රෝග දිනය සැමරීම - 2025 පෙබරවාරි 28

  • පුවත්
ආබාධ සහිත පුද්ගලයින්ට ජීවිතයේ මුහුණ දීමට සිදුවන දේ පිළිබඳ සංකේත

2025 දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල: ආබාධ සහ බාධක හඳුනා ගැනීම

  • පුවත්

FraXI පුවත් පත්‍රිකා

  • පුවත්
ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X දැනුවත් කිරීමේ දිනය 2024

ජාත්‍යන්තර බිඳෙනසුලු X දැනුවත් කිරීමේ දිනය 2024

  • පුවත්
FXS ඇති පිරිමි ළමයින් දෙදෙනෙක්

Joys of Fragile X - පත්‍රිකාවක් ප්‍රකාශයට පත් කර ඇත

  • පුවත්
දුර්ලභ රෝග දින ලාංඡනය

දුර්ලභ රෝග දිනය - පෙබරවාරි 29

  • පුවත්
ප්‍රංශයේ ලියොන්හි පැවති Fragile X ජාත්‍යන්තර රැස්වීමකදී සවස් වරුවේ සමූහ ඡායාරූපයක්.

Fragile X සඳහා ජාත්‍යන්තර දැනුවත්භාවය සැමරීම!

  • පුවත්
වර්ණදේහයක ඡායාරූපයක්

FXPAC යන පදය පිළිබඳ මාධ්‍ය නිවේදනය

  • පුවත්
ළමා පොත් ඉදිරිපිට FXS සහිත පිරිමි ළමයෙක්.

FMR1 නම වෙනස් කිරීම