Новое исследование взаимосвязи между рибонуклеопротеином-мессенджером синдрома Хрупкого Х (FMRP) и развитием речи и словарного запаса у мальчиков, живущих с синдромом Хрупкого Х

Авторы Стивен Р. Хупер, Джон Сидерис, Дебора Р. Хаттон и Джоан Р. Робертс успешно опубликовали новое новаторское исследование под названием "Вклад FMRP в развитие речи и словарного запаса у мальчиков с синдромом Хрупкого Х: Ретроспективное исследование".  Используя выборку из 45 мальчиков младше 16 лет, страдающих синдромом Хрупкой Х (FXS), авторы внесли значительный вклад в понимание того, как наличие FMRP влияет на взаимосвязь между уровнем развития речи, экспрессивным и рецептивным словарным запасом у мальчиков, страдающих FXS. 

Фон

Дефицит белка FMR1 (который необходим для нейротипичного функционирования мозга) приводит к трудностям в физическом и неврологическом развитии у людей с FXS. Однако исследований, изучающих взаимосвязь между FMRP и развитием речи и языковых навыков у мальчиков с FXS, было очень мало. Изучение этой взаимосвязи очень важно, поскольку, по общему мнению, хотя у мальчиков, живущих с FXS, наблюдаются "умеренные или тяжелые" языковые трудности, развитие их рецептивного языка идет лучше, чем экспрессивного. A 2007 исследование Робертс и др. обнаружили, что мальчики, страдающие FXS и аутизмом, испытывают больше трудностей с экспрессивным словарным запасом, чем младшие нейротипичные мальчики, после корректировки невербальных когнитивных способностей (стр. 2). Благодаря своей связи с несколькими генами, связанными с аутизмом, FMRP имеет значение как для сообщества людей с FXS, так и для сообщества аутистов. Данное исследование является одним из первых в своем роде, поскольку в нем проводится глубокий анализ коммуникативных навыков мальчиков, живущих с FXS, по мере их развития с течением времени. 

Исследование 

В исследовании приняли участие 45 мальчиков в возрасте до 16 лет, живущих с FXS. Они были разделены на тех, кто живет с аутизмом и FXS, и тех, кто живет с FXS (без аутизма). Исследователи использовали три метода для проверки корреляции между FMRP и артикуляцией речи (стр. 6-7), экспрессивным словарным запасом (стр. 8) и рецептивным словарным запасом. Результаты показали, что хотя FMRP не имеет прямой связи с развитием этих трех способов коммуникации (стр. 11), он "модерирует" взаимосвязь между умственным возрастом, аутистическим статусом и развитием речи, а также экспрессивного и рецептивного словаря. Чем выше был уровень FMRP, тем более тесной была связь между этими переменными как у мальчиков с FXS и аутизмом, так и только с FXS. Более низкие уровни FMRP показали, что эти взаимосвязи были слабыми в обеих группах мальчиков. 

Важные выводы из исследования 

В этой работе было обнаружено, что FMRP играет важнейшую роль в регулировании взаимосвязи между аутистическим статусом, уровнем развития, а также развитием речи и словарного запаса у мальчиков, страдающих FXS (стр. 11). Несмотря на то, что эта взаимосвязь сложна, есть возможность для дальнейшего изучения. Исследование также не выявило в своей выборке значимой связи между образованием матери и развитием речи у мальчиков с FXS. Это удивительно, поскольку противоречит предыдущим исследованиям, которые указывают на сильную связь между материнским образованием и влиянием окружающей среды на развитие языка и поведения у людей, живущих с FXS. 

В целом, более высокие уровни FMRP, как оказалось, усиливают связь между уровнем развития и результатами для мальчиков, живущих с FXS с аутизмом и без него.