ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਮੈਸੇਂਜਰ ਰਿਬੋਨਿਊਕਲੀਓਪ੍ਰੋਟੀਨ (FMRP) ਅਤੇ ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ ਬਾਰੇ ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ

ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਣ ਵਾਲਿਆਂ ਸਟੀਫਨ ਆਰ ਹੂਪਰ, ਜੌਨ ਸਾਈਡਰਿਸ, ਡੇਬੋਰਾ ਆਰ ਹੈਟਨ ਅਤੇ ਜੋਐਨ ਆਰ ਰੌਬਰਟਸ ਨੇ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਸਿਰਲੇਖ ਹੈ "ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ FMRP ਦਾ ਯੋਗਦਾਨ: ਇੱਕ ਪਿਛਾਖੜੀ ਜਾਂਚ"।  ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ 16 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ 45 ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਲੇਖਕਾਂ ਨੇ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ ਕਿ FMRP ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਭਾਸ਼ਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਪੱਧਰ, ਭਾਵਪੂਰਨ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਅਤੇ ਗ੍ਰਹਿਣਸ਼ੀਲ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। 

ਪਿਛੋਕੜ

FMR1 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ (ਜੋ ਕਿ ਨਿਊਰੋਟਾਈਪਿਕ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ) ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, FXS ਵਾਲੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ FMRP ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਅਧਿਐਨ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਸ ਸਬੰਧ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਆਮ ਸਹਿਮਤੀ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਕਿ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡੇ 'ਮੱਧਮ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ' ਭਾਸ਼ਾ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗ੍ਰਹਿਣਸ਼ੀਲ ਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਾਲੀ ਭਾਸ਼ਾ ਨਾਲੋਂ ਬਿਹਤਰ ਤਰੱਕੀ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ 2007 ਅਧਿਐਨ ਰੌਬਰਟਸ ਐਟ ਅਲ ਦੁਆਰਾ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਜੋ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ FXS ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੋਵਾਂ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਬੋਧਾਤਮਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ (ਪੰਨਾ 2) ਲਈ ਸਮਾਯੋਜਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਛੋਟੇ ਨਿਊਰੋਟਾਈਪੀਕਲ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਾਲੀ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਿਖਾਈਆਂ। ਔਟਿਜ਼ਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਇਸਦੇ ਸਬੰਧ ਦੇ ਕਾਰਨ, FMRP ਇਸ ਲਈ FXS ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਭਾਈਚਾਰਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਆਪਣੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। 

ਅਧਿਐਨ 

16 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ 45 ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੇ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲਿਆ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਸੀ ਜੋ ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ FXS ਦੋਵਾਂ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਜਿਹੜੇ FXS (ਔਟਿਜ਼ਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ) ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਾਂਚਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ FMRP ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਣ ਕਲਾ (ਪੰਨੇ 6-7), ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਾਲੀ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ (ਪੰਨੇ 8) ਅਤੇ ਗ੍ਰਹਿਣਸ਼ੀਲ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿੰਨ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ। ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੇ ਸਬੂਤ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਕਿ ਜਦੋਂ ਕਿ FMRP ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨ ਤਰੀਕਿਆਂ (ਪੰਨੇ 11) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਿੱਧਾ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਸੀ, ਇਸਨੇ ਮਾਨਸਿਕ ਉਮਰ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਣ ਵਿਕਾਸ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਾਲੀ ਅਤੇ ਗ੍ਰਹਿਣਸ਼ੀਲ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ 'ਮੱਧਮ' ਕੀਤਾ। FMRP ਦੇ ਪੱਧਰ ਜਿੰਨੇ ਉੱਚੇ ਹੋਣਗੇ, FXS ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਦੋਵਾਂ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵੇਰੀਏਬਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਓਨਾ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ FXS। FMRP ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਇਹ ਸਬੰਧ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਦੋਵਾਂ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰ ਸਨ। 

ਅਧਿਐਨ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਤੇ 

ਇਸ ਕੰਮ ਤੋਂ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਥਿਤੀ, ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ, ਅਤੇ ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਸੰਚਾਲਿਤ ਕਰਨ ਲਈ FMRP ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ (ਪੰਨਾ 11)। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਰਿਸ਼ਤਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਹੋਰ ਖੋਜ ਲਈ ਜਗ੍ਹਾ ਹੈ। ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਆਪਣੇ ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਪਾਇਆ ਕਿ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੀ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਹੈਰਾਨੀਜਨਕ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਪਿਛਲੀ ਖੋਜ ਦਾ ਖੰਡਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ਸਬੰਧ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। 

ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, FMRP ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੇ ਨਾਲ ਅਤੇ ਬਿਨਾਂ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਲਈ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਅਤੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੱਤੇ।