취약 X 메신저 리보핵단백질(FMRP)과 취약 X 증후군을 앓고 있는 어린 소년의 언어 및 어휘 발달 사이의 관계에 관한 새로운 연구

기여자인 Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton, Joanne R Roberts는 다음과 같은 획기적인 새 연구를 성공적으로 발표했습니다. "취약성 X 증후군을 가진 어린 소년의 언어 및 어휘 발달에 대한 FMRP의 기여: 후향적 조사".  저자들은 16세 미만 소년 45명을 표본으로 삼아 취약성 X 증후군(FXS)을 앓고 있는 소년들의 언어 발달 수준, 표현 어휘, 수용 어휘 사이의 관계에 FMRP의 존재가 어떤 영향을 미치는지 이해하는 데 크게 기여했습니다. 

배경

FMR1 단백질(신경형 뇌 기능에 필수적인)의 결핍은 FXS 환자의 신체 및 신경 발달에 어려움을 초래합니다. 그러나 FMRP와 어린 남아의 언어 및 언어 능력 발달 사이의 관계를 탐구한 연구는 거의 없었습니다. 이 관계를 조사하는 것은 중요한데, 일반적인 합의에 따르면 FXS를 앓고 있는 어린 남아는 '중등도에서 중증의' 언어 장애를 보이지만, 표현 언어보다는 수용 언어의 발달이 더 잘 진행된다는 것이 일반적이기 때문입니다. A 2007 연구 에 따르면 FXS와 자폐증을 모두 앓고 있는 남자아이는 비언어적 인지 능력을 조정한 후에도 신경형 남자아이보다 표현 어휘에 더 어려움을 겪는 것으로 나타났습니다(2페이지). 따라서 자폐증과 관련된 여러 유전자와의 관계로 인해 FMRP는 FXS와 자폐증 커뮤니티 모두에 중요한 의미를 지니고 있습니다. 이 연구는 시간이 지남에 따라 발달하는 FXS 아동의 의사소통 능력에 대한 심층적인 분석을 제공하는 최초의 연구 중 하나입니다. 

연구 

이 연구에는 FXS를 앓고 있는 16세 미만의 남학생 45명이 참여했습니다. 이들은 자폐증과 FXS를 함께 앓고 있는 그룹과 자폐증 없이 FXS만 앓고 있는 그룹으로 나뉘었습니다. 연구진은 FMRP와 언어 조음(6-7페이지), 표현 어휘(8페이지), 수용 어휘 간의 상관관계를 테스트하기 위해 세 가지 방법을 사용했습니다. 그 결과 FMRP가 이 세 가지 의사소통 방법의 발달과 직접적인 관계가 있는 것은 아니지만(11페이지), 정신 연령, 자폐 상태와 언어 발달, 표현 및 수용 어휘 사이의 관계를 '조절'한다는 증거가 제시되었습니다. FMRP 수치가 높을수록 FXS와 자폐증을 함께 앓고 있는 남자아이와 FXS만 앓고 있는 남자 아이 모두에서 이러한 변수들 간의 관계가 더 증가했습니다. FMRP 수치가 낮을수록 두 집단 모두에서 이러한 관계가 약한 것으로 나타났습니다. 

연구 결과의 중요한 시사점 

이 연구에 따르면 FMRP는 자폐증 상태, 발달 수준, 언어 및 어휘 발달 사이의 관계를 조절하는 데 매우 중요한 역할을 합니다(11페이지). 이 관계는 복잡하지만 더 탐구할 여지가 있습니다. 이 연구는 또한 표본 규모에서 모성 교육과 FXS를 앓고 있는 남아의 언어 발달 사이에 유의미한 관계가 없음을 발견했습니다. 이는 모성 교육과 언어 및 행동 발달에 대한 환경적 영향 사이의 강한 연관성을 시사하는 이전 연구와 모순되는 결과이기 때문에 놀라운 결과입니다. 

전반적으로 FMRP 수치가 높을수록 자폐증이 있든 없든 FXS를 앓고 있는 남아의 발달 수준과 결과 사이의 관계가 개선되는 것으로 나타났습니다.