中国人若年男性の後方視的コホートにおける脆弱X症候群の3D画像に基づいて

Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, and Qiong Xuによる論文の全文を読むにはここをクリック。

細長い顔。広い額。下顎前突または「アンダーバイト」。突出した耳。これらは、フラジャイルX症候群（FXS）に共通する顔の特徴に関する検索で最もよく見られる結果である。しかし、あまり知られていないのは、これらの結果は、主に思春期以降または成人のFXS患者を対象とした研究に基づいており、デジタル画像は含まれていないということです。つまり、FXS患者の若年層の顔貌の特徴を研究した文献が乏しいため、初期のFX顔貌の特徴を同定する能力が制限されているのです。 

2D画像とは対照的に3D画像では、立体的かつ定量的な顔面表現型を抽出することができる。これにより、微妙な顔の表現型と、ゲノム変異やメチル化を含む遺伝子型との関連を探ることができる。本研究の著者らは、この技術を用いて、FXS患者と対照群の幼児期の3D画像を比較・定量分析することにより、患者のより微妙な顔面の特徴を描き出すことができた。また、3D画像を用いた機械学習により、スクリーニングをより容易にする可能性についても研究した。さらに、3D顔画像を活用した機械学習により、スクリーニングをより適切に支援する方法についても検討した。また、患者の遺伝子型やメチル化サブタイプの違いが、顔の形態に影響を及ぼすかどうかも調べた。

著者らは、3D顔画像間の典型的かつ微妙な差異を定性的に視覚化することができた。その結果、フラジャイルX連鎖性ベクトルにおける患者と対照の投影が有意に異なることがわかった。全体として、この研究は、3D顔画像が機械学習によってFXSの男性患者を識別するのに役立つことを示唆している。また、遺伝子やメチル化の状態は、顔の局所的特徴に異なる影響を与える可能性があることもわかった。