脆弱X症候群に関する最近の国際ニュース
顔の特徴の説明と分類 - 新たな展開
中国人若年男性のレトロスペクティブ・コホートにおける脆弱X症候群の3D画像に基づく 論文全文はこちらをクリックしてください。
脆弱X症候群における脳内ネットワークの変化
FXSの神経画像所見をレビューする Flavia Venetucci Gouveia、Jürgen Germann、George M. Ibrahimによる論文全文を読むにはここをクリック FXSが、行動や認知の違いを引き起こす脳内の広範かつ多様な変化をもたらすことは、一般的に知られている事実である。この新しい総説では、著者らがFXSの包括的な概要を述べている。
FXS患者の男性に共通する遺伝的変異と行動特性との関連を示す新たな研究結果
Lydia Cartwright、Gaia Scerif、Chris Oliver、Andrew Beggs、Joanne Stockton、Lucy Wilde、Hayley Crawfordによる研究論文の全文はこちらをご覧ください。背景 これまでの研究で、脆弱X症候群（FXS）は単発性であるにもかかわらず、あるいは1つの遺伝子が関与しているにもかかわらず、その表現型プロファイルの個人差により、様々な行動的転帰をもたらすことが示されてきた。
新たなシステマティック・レビュー
遺伝、神経発達、行動、精神医学的関連に焦点を当てた、生涯にわたる脆弱X症候群：新たな系統的レビュー Ann C. GenoveseとMerlin G. Butlerによる原著論文を読む 最近発表された系統的レビューでは、FXSの遺伝的基礎と、それに関連する発達、行動、精神疾患について、生涯にわたって記述されている。
FMR1前置変異と不安 - 新しい研究
論文全文を読むにはここをクリック 研究の結果、FMR1前置変異とADHDまたは不安症との間に関連はないことが判明 はじめに 家族計画目的で遺伝子検査を受けた53,707人の女性から収集したデータを分析した研究プロジェクトにより、FMR1前置変異の存在とADHDまたは不安症との間に関連はないことが判明した。この研究は...
スピーチの発達 - 新しい研究
フラジャイルXメッセンジャーリボ核タンパク質（FMRP）と、フラジャイルX症候群の少年における発話と語彙の発達との関係に関する新しい研究 寄稿者スティーブン・R・フーパー、ジョン・シデリス、デボラ・ハットン、ジョアン・ロバーツは、「FMRPの発達への寄与」と題する画期的な新しい研究の発表に成功した。
2025年レア度バロメーター調査結果：障害と障壁の認識
希少疾患と共に生きることの影響に関するEURORDIS #RareBarometer調査の主な結果がまとまり、ここにアクセスできるようになった。2024年7月から9月にかけて実施されたこの調査は、ヨーロッパ全土の9591人の参加者からデータを集めました。私たちは、一般的な情報と同様に、フラジャイルX症候群の回答を送ってもらいました。
