M. Lucía Morán、Asunción Monsalve、Yolanda Fontanil、Alice Bacherini、Giulia Balboni、Laura E. Gómezによる記事全文はこちらをご覧ください。

QoL（クオリティ・オブ・ライフ）とは何か？ 

QoL（クオリティ・オブ・ライフ）という言葉を目にしたことがあるだろう。WHOが1994年に発表した概念で、「個人が、その人が生きている文化的背景や価値観の中で、また、その人の目的、期待、価値観、関心との関連において、自分の人生の状況について個人的に認識すること」を分析するものである。それ以来、身体的、精神的、社会的な側面が、人の機能や健康に対する認識にどのような影響を与えるかを組み込んだ、はるかに複雑な測定ツールとして認識されるようになった。.

希少疾患患者のQoL 

QoL測定が、希少疾患と共に生きる現実を持つ人々の世界に適用されたことは稀である。本研究は、希少疾患とともに生きる人の視点からQoLを理解する上で、発展しつつある文献に貴重な貢献をするものである。全体的なQoLスコアは、物質的・身体的な幸福という点では概ね良好であるが、社会的排除を克服し、自己決定を強化するという課題が残っていることがわかった。また、QoLに有意な影響を与える個人的・文脈的変数として、性別、支援を必要とするレベル、障害の割合、支援を提供する組織の規模などが特定された。本研究は、公平な機会を確保するための戦略やプログラムの開発にジェンダーの視点を取り入れる必要性を強調するとともに、組織が包括的で本人中心のサービスを提供できるよう、十分な資源を備えることの重要性を強調している。

QoLは身体的な健康だけではない

FXSと暮らす家族にとって、FXSの診断後に生じる課題がクリニックの壁を越えて広がっていくことは驚くことではない。従来、QoLは生理的な健康問題にスポットライトを当てることが多かった。著者らは、QoLのアウトカムは、意思決定、社会的包摂、男女平等、自立生活への平等な道といった要素も考慮に入れるべきだと主張している。FXSコミュニティは、本研究で最大のコホートを形成した。データから、精神的なサポート、対人関係をどのようにナビゲートするかについての教育、自立生活への道を自分で見つけるための意思決定方法についてのガイダンスがより必要とされていることが明らかになった。この研究ではまた、希少疾患を持つ少女や女性のサンプルは、男性のサンプルよりも低いQoLスコアを記録しており、交差差別の経験、つまり障害と性別が相まってより高度な不平等待遇を経験していることが明らかになった。. 

本研究の著者らは、QoLアウトカムに関わる今後の研究に、社会的包摂、自立した生活、意思決定、男女平等などの要素を取り入れることを強く求めている。また、これらの結果はある国に属するコホートから得られたものである。このような研究をヨーロッパ以外にも拡大することで、希少疾患の世界におけるより広範なQoLアウトカムに影響を与える重要な地理文化的側面が明らかになるかもしれない。.