世界保健総会、希少疾病に関する画期的な決議を採択

2025年5月24日は、希少疾患患者やその家族にとって忘れられない日となった。クリック これ 希少疾患とともに生きる人々の健康の公平性と社会的包摂に関する決議全文を読む（13-21ページ）。 

ジュネーブで開催された第78回世界保健総会において、各国は希少疾患と顧みられない皮膚病を世界的な公平性の問題として認識する世界初のWHO決議を採択した。FraXI代表のキルステン・ジョンソン博士は、世界中の希少疾患患者の健康と社会的公平の推進に携わる多くの要人や専門家に混じって出席した。 

この決議では、現在世界中で3億人の人々が7000以上の既知の希少疾患のいずれかに罹患しており、そのうちの70%は小児期に発症していることを認識している。また、以下の重要な要素も認められた： 

• 希少疾患は多くの場合、複雑かつ多系統的であり、複数の臓器に影響を及ぼし、併存疾患を引き起こすこと、そしてこれらの疾患の多くは慢性的かつ進行性であること。
• 希少疾病に罹患している人の中には、健康に大きな影響を及ぼす可能性のある障害を持つ人もいること、また、他の人と平等で完全かつ効果的な社会参加を妨げる様々な障害に直面する可能性があること。
• 希少疾患患者の家族や介護者は、差別や、孤立、汚名、社会的包摂の機会の制限といった心理社会的影響を経験する可能性があること。
• 希少疾病患者（未診断の患者を含む）、その家族、介護者は、生涯を通じて心理的、社会的、経済的に脆弱であり、身体的・精神的健康、教育、雇用、経済的福祉、余暇を含むがこれらに限定されない様々な分野において、特定の課題に直面する可能性がある。
• 希少疾患の診断には、希少疾患患者のニーズに対応する患者中心の総合的なアプローチが必要である。
• 女性と子どもは、既存の不平等により、より大きな脆弱性と課題にさらされている。 

フラジャイルXコミュニティーにとっての決議の重要性

私たちのフラジャイルXファミリーは小さいですが、大きなことを成し遂げています！フラジャイルX症候群と共に生きる皆さんの参加、関心、そして無私の精神が、WHAが、希少疾患と共に生きる人々が誰一人取り残されないことを保証するために、この大きな一歩を踏み出した理由の一部です。この決議は、政策立案者、政府の保健・研究当局、学術機関、臨床医、患者団体、民間企業、市民社会に対して、研究における革新と革新的な診断・介入を促進するための行動を呼びかけるものである。 

フラジャイルXのコミュニティは、診断と早期介入に対して、常に全体的で人を中心としたアプローチを推し進めてきました。これは、フラジャイルX症候群の特徴そのものではなく、フラジャイルX症候群の患者さんそのものを重視することを意味します。 

この決議が可決されれば、加盟国は、統合的なアプローチを通じて、希少疾患を持つ人々の医療環境を改善し、特に新生児に対しては、普遍的なスクリーニングプログラムを通じて、タイムリーで費用対効果が高く、手頃な価格で、利用可能で正確な診断への公平なアクセスを確保することにコミットすることになる。このコミットメントはまた、地域社会の完全な社会的包摂を達成し、社会のあらゆるレベルにおいて、フラジャイルX症候群（目に見える障害、目に見えない障害）を持つ人々に対する差別やスティグマを根絶することを包含している。