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遺伝学の概要

私たちの遺伝情報は遺伝子に含まれており、人体を作り、その機能を維持するために必要な多くのタンパク質を作る方法を指示するものである。ヒトの遺伝子は約23,000個あり、23対の染色体にまとめられている。最初の22対は1〜22の番号で、23対は染色体番号である。rd 対は性染色体で、一般的に女性はXX、男性はXYである。染色体の半分は母親から、残りの半分は父親から受け継ぐ。.

遺伝暗号はDNA（デオキシリボ核酸）と呼ばれる化学物質が担っている。DNAは「塩基」と呼ばれるブロック状の構造からできている。DNAを構成する4つの塩基はアデニン、チミン、シトシン、グアニンであり、A、T、C、Gの文字でよく知られている。これらの塩基は互いに対になって（AはTと、CはGと）はしご状の構造を作る（下の画像参照）。.

DNAの塩基がどのように対になっているかを示す図

フラジャイルX遺伝子、, エフエムアールワン

顕微鏡下の脆弱なX染色体の写真
について エフエムアールワン 遺伝子

フラジャイルXは、X染色体上にある「フラジャイルX」と呼ばれる遺伝子の変化に関連している。 エフエムアールワン (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1）。その エフエムアールワン 遺伝子には、FMRP (エフエムアールワン タンパク質）で、脳の発達と機能に重要な役割を果たしている。誰もが エフエムアールワン 遺伝子であるが、脆弱X症候群（FXS）およびその前変異関連疾患（FXPAC）の患者では変化している。.

で起こる最も重要な変化である。 エフエムアールワン 遺伝子は、その遺伝子の隣に位置し、3つの塩基の繰り返しである「CGG」を含むDNAの伸長と関係している。ほとんどの人はCGGの数が45個以下で、45個を超えると増えているとみなされる。.

CGGリピートの数成果
45人以下影響なし
45-55中級／グレーゾーン
55-200フラジャイルXの突然変異
200以上脆弱X症候群

FXSは 診断済み 個人から採取した血液を用いた遺伝子検査によるものです。検査を受けるには、医療専門家を受診してください。まずは、小児科医、家庭医、遺伝クリニックを受診してください。FraXIには独自の クリニックリスト.

脆弱X症候群と エフエムアールワン 完全変異

CGGの数が200を超えると「完全変異」と呼ばれる。完全変異は、DNAに「メチル化」と呼ばれる化学変化を引き起こし、以下のような機能を停止させる。 エフエムアールワン とFMRPの産生に関与している。FMRPの産生が減少または欠如すると、脆弱X症候群（FXS）になる。.

男子にはX染色体が1本しかない。 エフエムアールワン 遺伝子を持つ。つまり、彼らの エフエムアールワン 遺伝子がオフになると、細胞はFMRPをほとんど生成しなくなり、これが脆弱Xの症状を引き起こす。.

女の子と女性はX染色体を2本持っているので、そのコピーを持っている。 エフエムアールワン 遺伝子を持つ。このことは、遺伝子の片方のコピーに完全な変異を持つ少女や女性が、その遺伝子を受け継いでいることを意味する。 エフエムアールワン の2つ目の通常のコピーも持っている。 エフエムアールワン 遺伝子がFMRPを産生する。それぞれの細胞で、どの エフエムアールワン 細胞が使用する遺伝子は一見ランダムである。このばらつきは 女児と女性ではFXSの症状が異なることがある 男子や男性に見られるものと同じである。より詳細な情報は 脆弱X症候群全体について.

について エフエムアールワン プレミューテーション

CGGの数が55から200の間であれば、これはフラジャイルXの「前置変異」として知られている。.

プレミューテーションの第一の重要な特徴は、母親から子供へ遺伝したときに、それが拡大して完全変異になる可能性があるということである。この現象が起こる確率は、前置変異の大きさによって異なる。小さな前置変異（例えば55-60CGGの間）は、伝達された時に完全な変異に拡大することは非常に稀である。.

一般的に、前置変異のCGGリピートの数が多ければ多いほど、母親から子供に遺伝した時に完全変異になる可能性が高くなる。父親から子供へ受け継がれる場合、前置変異の大きさは小さくなるため、父親での大きさに関係なく、父親から子供へ受け継がれた場合に完全変異となりFXSを引き起こす可能性は極めて低い。より詳しい情報は 各遺伝子の受け継がれ方.

プレミューテーションの第二の特徴は、それを持つ人は特定の健康状態を発症する可能性が高いということである。これらの健康問題はFXSで発生するものとは異なり、以下のように呼ばれる。 脆弱X前突変異関連疾患（FXPAC）. .プレミューテーションに関連した健康上の問題はすべて変化するものであり、プレミューテーションを持つすべての人に影響するわけではない-特に、これらの問題が発生する確率は、CGGの繰り返しが65個以下の人では低いようである。.

研究者たちは、フラジャイルXの突然変異を持つ人に一般集団よりも多い可能性のある健康問題をいくつか特定しているが、これらの関連性を理解するためにはさらなる研究が必要である。.

FMR1中間（グレーゾーン）の結果

CGGの数が45から55の間である場合、これは中間または「グレーゾーン」と呼ばれる。この結果は非常に一般的で、約50人に1人の割合でみられます。グレーゾーンの結果が出た人は、通常、何の症状もありません。グレーゾーンの主な特徴は、グレーゾーンの結果が親から子へ受け継がれた場合に、前突変異の結果に拡大する可能性がわずかにあるということです。グレーゾーンの結果を持つ人がFXSの子供を持つ可能性は低い。.

モザイク

モザイクは、フラジャイルX症候群（FXS）がCGGリピートの異なる変異を持つ場合に起こります。モザイクFXSの人は、完全な変異を持つ人よりも症状が軽く、サポートを必要としない傾向がありますが、これは人によって異なります。.

一部の拡大した人々 エフエムアールワン 遺伝子は体内の異なる細胞で異なるCGGサイズを持っている。これはCGGサイズモザイクと呼ばれる。ほとんどの場合、サイズモザイクには完全変異を持つ細胞と前変異を持つ細胞が混在している。.

FXSには「メチル化モザイク」と呼ばれる第二のタイプのモザイクもある。上述したように、メチル化はフラジャイルXの完全変異がFMR1遺伝子のスイッチをオフにするプロセスである。時にはこのメチル化が不完全で、FMR1遺伝子が部分的に活性化したままになることもある。.

最新の検査では、以前は不可能であった方法でモザイクを同定することができる。FXSと診断された成人のうち、症状が軽かったり、IQが高かったりする場合には、再検査によってモザイクが同定される可能性がある。.

リソース

詳しい情報は 脆弱X症候群と遺伝学.

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