目次
診断プロセス
脆弱X症候群（FXS）は、以下の方法で診断される。 遺伝子 検査FXSが疑われる人の検査は通常、血液サンプルを採取して検査機関に送り、FXSのどの型かを調べる。 エフエムアールワン 遺伝子が存在する。唾液や頬のぬぐい液を使って診断することも可能です。小児科医、家庭医、遺伝クリニックなどの専門家にご相談ください。ご参照ください。 国別クリニック お近くのリンク集をご覧ください。.
子供のFXSの検査は、通常、発達の遅れ（言葉や会話の遅れ、社会性や情緒の障害、特定の状況に対する過敏性、時には歩けるようになるなどの運動能力の遅れなど）が認められ、家族歴がある場合に検討される。診断の平均年齢は男児で36ヵ月、女児で42ヵ月である。FXSが疑われる場合は、できるだけ早く診断を受ける必要があります。.
医療従事者、小児科医、セラピストは、子どもの発達の遅れを評価することができ、その後、医療従事者は、FXSの遺伝子検査を行うことができる遺伝学者に家族を紹介することができる。さらに、遺伝カウンセラーを紹介し、そのプロセスを通じて家族と話し合い、サポートを提供することもできます。母親がFXSであることが判明している妊婦では、診断が考慮される。 エフエムアールワン 出生前検査は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取によって行われる。出生前検査は、胎児を取り囲む液体のサンプルを採取して検査する羊水穿刺法か、胎盤から細胞を採取して検査する絨毛膜絨毛サンプリング法で行うことができる。これらの検査方法はいずれも、胎児の絨毛に変化があるかどうかを調べるものである。 エフエムアールワン 遺伝子。検査を受ける前に、リスクと利益について医療従事者と話し合う必要がある。.
診断コード
診断コードは、病態を特定する方法である。ICD-10/11（国際疾病分類）やORPHA-Code（オーファネット命名システム）などがある。現在はICD-10が使用されているが、より新しいICD-11に置き換えられつつある。これらのコードは、フラジャイルX症候群（FXS）の患者が治療や治療を受けられるようにするために重要です。.
脆弱X症候群のコードは以下の通り：
- ICD-10：Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHAコード908
FXSのコードだけでなく、他の疾患のコードも個人の健康記録に記載することが重要です。FXSと同時に、以下のような他の疾患も診断されることがよくあります。 自閉症, ADHD やてんかんといった疾患には、それぞれ特有の治療や介入がある。関連するコードはすべて専門家によって使用され、学際的な支援や介入が可能になる。.
診断後の次のステップ
脆弱X症候群（FXS）の診断を受けることは、圧倒されるような経験かもしれません。しかし、多くの場合、同じような経験をする他の家族がいるコミュニティへのアクセスなど、家族がサポートや支援のための多くの選択肢を利用できるようになります。通常、診断後の最初のステップは 家族や友人に病状を説明する. .FXSは遺伝するため、家族に診断を説明することが重要である。 エフエムアールワン 前置詞 または エフエックスエス. .診断がつけば、親族が以下のいずれかに該当するかどうかを検査することができる。 エフエムアールワン 前変異またはFXS。このような拡大家族の診断は「カスケード検査」と呼ばれる。カスケード検査のレベルは国によって異なり、前突変異検査のために家族を追跡し、兄弟姉妹を検査する医療システムもあれば、FXSの症状がある場合にのみ家族の他の子供を検査し、症状がない子供の検査は大人になるまで延期する医療システムもある。.
FXSの診断を受けた場合、次のステップは、FXS患者本人と患者を介護する人々の両方に対するサポートを実施し始めることです。FXSの患者さん一人ひとりがさまざまな症状を経験するため、実施する支援や治療が一人ひとりに適切であることが重要です。症状に対処するために利用できる治療法の詳細については、‘の各セクションを参照してください。‘脆弱X症候群の非医療的治療法‘.
診断を下す医療関係者へのアドバイス
多くの家族は、愛する人のために何年にもわたって診断を求めてきたことだろう。そのため、経験したことの答えが見つかることは、彼らの旅路における重要なマイルストーンであり、不確実性の1つの要素に終止符を打つことになります。フラジャイルX症候群（FXS）の診断がどのように下されるかは、家族に永続的な影響を及ぼし、彼らが利用できる支援を利用するためにどのように前進するかに影響します。.
対面での診断は、家族にとって最も助けになることが多く、疑問点をすぐに質問することができる。関係者全員にとって感情的な体験となる可能性が高いため、診断を伝える際の言葉遣いは非常に重要である。家族がFXSのことを聞くのは初めてかもしれないので、医学的でない言葉や病態に汚名を着せない言葉を使うべきである。そのため、否定的な点に焦点を当てることは役に立ちません。FXSの子供たちは困難に直面するでしょうが、優しく、親切で、正直で、共感してくれるでしょう。私たちは FXS患者の強み. .FXSの患者によく見られるこのような肯定的な特徴を強調することは、家族が診断の先にある愛する人の「全体像」を構築するのに役立つ。FXSと診断された人の親族は、FXSまたはFXSのいずれかを持っている可能性があるため、遺伝カウンセラーへの紹介を行うべきである。 フラジャイルX前突変異関連疾患（FXPAC）.
FXSに関する医学文献の多くには、有害で無神経な表現が含まれています。否定的な要素に焦点を当てず、攻撃的な言葉を使わない診断を下すことは、家族がFXSを悲惨なものとみなすのではなく、診断と折り合いをつけるのに役立つ。医療関係者と家族が対話することで、家族はFXSとそれが愛する人に及ぼす影響について理解を深めることができます。FXSの症状は人によって様々であるため、FXSが自分の子供に具体的にどのような影響を与えるかをよりよく理解するために、自分の子供に観察された実際の症状を家族と一緒に確認することは有用である。FXSの子供にはしばしば以下のような症状がみられる。 その他の条件 FXSと並んで 自閉症, ADHD また、てんかんの場合は、治療や治療の選択肢について話し合うために、追加の診察が必要になることがあります。.
家族に情報源を紹介することは、手始めに役立つ。多くの国には、独自のフラジャイルX家族協会があります。‘国別家族会’）がある。協会がない場合は、非公式な保護者グループ (お問い合わせ または、同じ言語を話す他国のフラジャイルXの団体から、あなたの言語で情報を得ることができます。フラジャイルXの家族会を紹介することで、家族は孤独を感じなくなり、同じような経験を持つ他の家族と連絡を取ることができます。.
多くの場合、家族が利用できる総合的な支援やガイダンスが不足しているため、FXSを持つ愛する人のための支援を探すのが家族任せになってしまうことがあります。このような事態を避けるためには、利用可能な支援や療法の種類（医学的、教育的、社会的なものを含む）を説明し、そのための計画を立てる必要があります。 診断後の次のステップ.
