脆弱X症候群とは？
脆弱X症候群（FXS）は、X染色体の変化によって引き起こされる遺伝病で、身体的、知的、感情的、行動的な様々な症状を引き起こす。この変化によって エフエムアールワン 遺伝子が正常に働かなくなり、その遺伝子から作られるタンパク質が生成されなくなることを意味する。FXSが疑われる場合は、医療専門家による遺伝子検査を受けてください。 診断.
フラジャイルX遺伝子とタンパク質は、フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1と呼ばれ、次のように略される。 エフエムアールワン. .誰もが エフエムアールワン 遺伝子が、FXS患者では、この遺伝子に変化がある。 エフエムアールワン タンパク質希望小売価格)が生成されないようにする。これについては、‘脆弱X遺伝学’の遺伝的基盤に関する情報も含まれている。 エフエムアールワン 前置詞。.
脆弱X症候群は、男性では約4000人に1人、女性では約6000人に1人の割合で発症する稀な疾患です。FXSは男女ともに発症する可能性がありますが、女性には脆弱X染色体を補うもう一つのX染色体があるため、男女で症状が異なる場合があります。FXSには様々な症状があり、同じFXSの人は2人とおらず、すべての症状が当てはまるわけではありません。FXSには様々な症状がありますが、FXSの患者さんには多くの症状があります。 強み 非常に友好的で、正直で、共感的で、敏感であることも含まれる。介入やセラピーが有効な症状もあるが、すべての症状に専門家の助けが必要なわけではない。長所や肯定的な特性は専門家によって見落とされることがあるので、それらを認識することも重要である。.
脆弱X症候群のスペクトラム
エフエムアールワン は誰もが持っている遺伝子だが、脆弱X症候群（FXS）の人は、この遺伝子に変異があるため、この遺伝子が作られなくなる。 エフエムアールワン タンパク質（FMRP）である。このタンパク質はシナプス（神経細胞間の結合）の発達に使われる。タンパク質は体内で幅広い役割を担っているため、FXSは複雑な病態であり、スペクトラムであることを意味します。以下の情報はすべて男女両方に当てはまりますが、以下の追加情報もあります。 女子の可変プレゼンテーション.
FXS患者の多くは何らかの知的障害や困難を持つが、やはりスペクトラムである。神経心理学的検査は、得意な分野（記憶など）と不得意な分野（数学など）を正確に定義するために推奨される。FXSの患者には、言葉を話さない人もいれば、数ヶ国語を話す人もいる。また、‘モザイク’、ここで エフエムアールワン 遺伝子が完全に機能している細胞とそうでない細胞がある。FXSの複雑性に照らして各人を評価することが重要である。より詳しい情報は‘遺伝学’の項を参照されたい。.
さまざまな身体的、行動的、認知的側面についてのさらなる検査（さまざまな精神神経学的検査を含む）は、医療専門家によって適宜指示される。.
身体的症状
身体症状は人によって異なりますが、以下にフラジャイルX症候群（FXS）によく見られる症状を示します。.
- 新生児の哺乳・授乳障害
- 唾液の過剰分泌
- 胃の逆流
- 筋緊張の低下（「筋緊張低下症」とも呼ばれる）
- 関節の過可動性
- 幼児期の耳の感染症（「中耳炎」とも呼ばれる）
- バランス障害
- 大きくて目立つ耳
- 細長い顔（思春期に発症することが多い）
- 特に思春期以降の男性の睾丸肥大（「大睾丸症」とも呼ばれる）
- 手のひらに1本のしわしかない（「単一横掌皺」とも呼ばれる）。
- 通常思春期に停止するてんかん発作（男性では10～25%、女性では8%未満にみられる）。
- 一般的でないもの：僧帽弁逸脱（心臓の左室の間にある弁がうまく機能せず、血液が逆流することがある）。
- 微細運動と粗大運動の協調運動障害（詳しくは‘理学療法’)
これらの症状のいくつかはFXSの特徴であり、治療や介入を必要としない。筋緊張の低下、胃液の逆流、てんかん、僧帽弁逸脱などの症状については、これらの症状を管理するためのサポートを行う可能性のある医師に相談する必要があります。.
感情的な症状
FXSはスペクトラムであるため、どのような人でもこれらの症状の1つ以上を持つ可能性がある。専門家のサポートと診断を受けることが重要です。.
症状や対処法についての詳細は、‘感覚‘と‘行動と治療‘のセクション。.
行動症状
すべてのまれな疾患と同様に、行動症状は人によって異なりますが、以下にフラジャイルX症候群（FXS）によく見られる行動症状を示します。.
- 多動性（病気と関連している可能性がある ADHD 診断)
- 自己調節を助けるための自己刺激行動（しばしばスティミングと略される）：
- 早食い（非常に早く食べ、ほとんど噛まないこともある）
- アイコンタクトを避ける
- よく見られる行動 自閉症 (FXS患者の約!に自閉症が見られる）
- 睡眠問題 (早朝覚醒など）
- 危険な状況を予見できない
- 環境に対する無関心
これらの症状の多くは、行動療法によって管理・改善することができる。‘行動と治療’の項を参照されたい。.
認知
フラジャイルX症候群（FXS）の主な非身体的症状の1つは、知的レベルの変化です。知性のレベルは人によって異なりますが、FXS患者の大半はある程度の知的障害を抱えています。FXSの男性は、FXSの女性よりも一般的なIQが低いことが多い。 遺伝学, しかし、FXSは スペクトル これは人によって異なる。知的障害の主な特徴は、以下の発達の遅れである。 言語, 実行機能が低下し、学習速度が低下し、記憶や順序付けに苦労する。.
得意な分野と支援が必要な分野を特定するために、精神神経学的検査が推奨される。検査を受ける人によって、言語性IQ検査と非言語性IQ検査があり、専門医はIQの得意分野と相違点を特定することができる。FXSの患者は、ある分野（例えば記憶）では能力が高く、別の分野（例えば数学）ではより多くの支援が必要な場合がある。検査は、臨床の場では神経心理学者によって、学校では教育心理学者によって行われる。.
今日では、従来のIQテストに加えて、感情指数（EQ）や社会指数（SQ）のテストもある。これらの検査では、長所や支援が必要な分野をより幅広く把握することができる。その人の強みを理解することは、技能の指導、自立心の育成、自尊心、他者とのつながりに役立ちます。詳しくは‘FXSの強み‘.
FXS患者のサポートに関する詳しい情報は、以下のセクションをご覧ください。‘FXS患者を助ける’と‘脆弱X症候群の非医療的治療法’.
痛みを認識する
フラジャイルX症候群（FXS）の人は、自分が感じている痛みを必ずしも伝えることができるとは限りません。コミュニケーションが困難な人にとって、痛みは次のような方法で表現されるかもしれません。 振る舞い イライラしたり、暴言が多くなったりする。行動の変化が痛みのシグナルになることも多いので、相手の様子を確認することは、痛みを表現するのに役立つかもしれない。痛みの尺度や体の図を使うことで、痛みの有無や痛みの場所を伝えることができる。.
さらに、FXSの人は他の人よりも痛みに対する耐性が高いことが多く、自分の体の中の問題に気づかないことがあります。医療専門家による定期検診や年1回の見直しは、起こりうる問題を予防・治療するのに役立ちます。歯の痛みが報告されず、虫歯が治療されないことがあるため、家族は定期的な歯科検診の重要性を強調している。.
詳細情報 痛みを抱える子どもたちを助ける ダウンロード可能な資料やFLACC Pain Scaleも用意されている。.
生涯のコンディション
脆弱X症候群(FXS)は、平均寿命が生涯続く病気です。FXSにはコミュニケーション障害を含む様々な症状があるため、成人期以降も支援が必要です。FXS患者には、自立して生活できる人もいれば、より高度な支援を必要とする人もいます。これは個々のニーズによって異なり、小児期から成人期、さらに高齢者になるにつれて再評価されるべきです。これについての詳細は、‘のセクションをご覧ください。‘フラジャイルX症候群の人への支援’.
フラジャイルX症候群を治療する方法はありませんが、症状を改善するための治療法はあります。FraXIは、治療法に焦点を当てるのではなく、FXSと共に生きる人々とその社会への完全な参加を支援する慈善団体です。現在、FXSを「治療」するためのヒトになる前の初期段階の研究としては、CRISPR/Casによる「遺伝子はさみ」があるが、FXSの複雑な性質のため、これまでのところ成功していない。 エフエムアールワン 蛋白質である。他の科学者たちは、mRNA治療、遺伝子活性化、FMRP産生に注目している。現在の研究の詳細については、‘リサーチ’のセクションをご覧ください。.
