マタイス・B・ファン・デル・レイとR・フランク・クーイが語る 80年にわたるFXS研究の変革 この文献レビューでは. 

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過去80年にわたる広範な研究により、脆弱X症候群（FXS）の遺伝学的、分子学的、臨床的理解において重要な進歩がもたらされた。FXS研究の歴史的な説明では、FMRPの欠如が重要な神経経路を破壊し、シナプス可塑性に影響を与え、FXSの認知、行動、身体的症状の特徴に寄与することが示されている。FXSの病態生理を理解する上で大きな飛躍的進歩をもたらしたのは、動物モデル、特にFMRPを用いた研究であった。 エフエムアールワン KOマウス。これらのモデルは、特にmGluR5とGABA作動性の機能障害など、多くのシグナル伝達経路の障害を明らかにする上で極めて重要であった。しかし、動物とヒトの神経発達の違いは、直接的な臨床応用を困難にしてきた。このような困難にもかかわらず、AIによる併用療法、アンチセンス・オリゴヌクレオチド療法（ASO）、遺伝子再活性化アプローチなどの新たな治療戦略は、FXSの根底にある分子異常を理解する上で極めて重要である。. 

この研究から得られた重要な点は、「FXSの患者すべてが治療を必要としているわけではないことを認めることが重要である。したがって、今後の治療戦略は、個人のウェルビーイングと生活の質を尊重した、個別化された必要性に基づいた介入を優先すべきである。“