Elisa Di Giorgio*、Silvia Benavides-Varela、Annamaria Porru、Sara Caviola、Marco Lunghi、Paola Rigo、Giovanna Mioni、Giulia Calignano、Martina Annunziata、Eloisa Valenza、Valentina Liani、Federica Beghetti、Fabiola Spolaor、Elisa Bettella、Roberta Polli、Zimi Sawacha、Alessandra Murgiaによる記事全文はこちらをご覧ください。. 

*ディ・ジョルジョ教授 現在、FraXIの顧問を務めている。FraXIの詳細については パドヴァ・フラジャイルXセンター’の国境を越えた研究はここにある。. 

活性化率（AR）とは何か？ 

完全変異型FXSの女性における表現型のばらつきは、以下のような現象に起因すると考えられる。 ‘Xの不活性化’.活性化比（AR）を研究することは、活性X染色体上に遺伝子の正常対立遺伝子または代替型や変異型が占める割合を示すもので、多くのX連鎖疾患の性質を理解しようとする上で有用であることが示されている。しかし、FXS完全変異の女性保因者とARとの関係は、これまでのところ研究者によって無視されてきた。. 

研究 

この新しい研究の著者らは、10歳と11歳のFXS完全変異キャリアと診断された2人の女児の認知、神経心理、適応、行動プロフィールを比較することができた。2人は、FMR1の遺伝子型プロファイルは同じ完全変異であったが、ARレベルは異なっていた（それぞれ70%と30%）。本研究では、分子生物学的調査、歩行分析、実験室ベースの実験課題、神経心理学的検査、両親による質問紙調査を組み合わせた革新的な多方式プロトコールに従って、ARが女児の表現型機能に及ぼす影響を調査することを目的とした。.

調査結果 

ARが低いほど、考慮した多くの分野で成績が悪いことがわかったが、すべてではない。例えば、認知・適応レベルでは、2人の少女はIQの点で異なっていた。行動レベルでは、1人の少女に社会的引きこもり問題とうつ病のボーダーラインのスコアがあった以外は、両者の間に差は認められなかった。.

暗黙的・明示的な時間処理は、ARが低くても維持された。筆者らは、視覚的リズム課題の成績では、年少の女児の方が年長よりも優れていることを発見した。この結果は、ARが低くても基本的な能力は維持できることを示唆している。.

女児の数学能力は、ARが高いほどよく保たれているようであった。数学的能力は、FXSを持つ少女だけでなく、変異前の女性においても改善が必要な分野であると広く信じられているため、この発見は、完全変異を持つがARが高い女性においても数学的能力が保たれている可能性を示唆しており、重要である。この特別な所見に焦点を当てたより多くの研究が必要である。. 

反応する共同注意(RJA)課題では、2人とも同じような反応を示したが、記述的視覚化によって、注意戦略の違いが示された。著者らは、データ分布分析によって、特に共同注意を開始するような、より複雑な能力における個人差が明らかになるかどうかを調査する今後の研究を求めている。.

全体として、この研究は、完全変異の女性保因者におけるARと神経行動学的転帰との関係を集中的に研究することが支持に値することを強調している。.