アン・C・ジェノヴェーゼとマーリン・G・バトラーによるオリジナル記事を読む

最近発表されたFXSの遺伝的基礎と、個人の生涯にわたる関連する発達、行動、精神疾患の同定について記述した系統的レビューが、現在オンラインで読むことができる。Ann C. GenoveseとMerlin G. Butlerの研究によるもので、臨床的特徴、治療的介入（治験中の治療法を含む）、最新の研究についてレビューしている。

この研究は、遺伝、健康上の特徴、神経発達上の特徴、行動と精神医学的特徴、治療と介入を含む多面的な側面からFXSを包括的に捉えている。この論文は、FXS患者が直面する一般的な課題について深い洞察を提供しているだけでなく、FXS患者の長所やユニークな能力についても論じている。この論文では、FXSの早期発見には メチル化特異的定量メルト分析 新生児のFXS診断は、FXSの診断に直ちに応用可能であり、全国的に使用することができる。 新生児スクリーニング 著者らは、FXSの早期発見が早期介入につながり、集中的な発達療法や集学的な管理を可能にし、FXS患者の生活の質の向上に関する長期的な成果を保証すると信じている。 

この論文では、FXS患者、特にFXSと自閉症の二重診断を受けている患者における神経発達、行動、精神疾患の併存について、より多くのデータが必要であるとしている。ゲノム技術、バイオインフォマティクス、計算による予測、ヒトゲノムデータベースの研究がさらに必要である。このような研究が利用可能になれば、FXSの根底にある遺伝的決定要因、分子メカニズム、生物学的過程の理解に大いに役立つであろう。