アビゲイル・チェイス、リサ・ハムリック、ホーリー・アーノルド、ジェナ・スミス、レイチェル・ハントマン、ケイトリン・コルテス、タチアナ・アダエフ、ニコール・D・トルトラ、アリソン・ダールマン、ジェーン・ロバーツによる論文全文を読むには、以下をクリック。 これ. 

背景

脆弱X前突変異(FXpm)は、CGGの55-200番目の繰り返しによって起こる。 エフエムアールワン 遺伝子は、成人における自律神経系（ANS）の機能障害と関連している。ANSの活動は、呼吸洞性不整脈（RSA、副交感神経調節のマーカー）と拍動間隔（IBI、交感神経系と副交感神経系の両方の影響を受ける心拍間の時間）を用いて測定することができる。この研究は、FXpmの乳児におけるANS機能を調査した初めてのものである。本研究では、FXpmの乳児におけるRSAとIBIが、神経発達障害のある乳児と比較して異なるかどうか、また、CGG反復配列の長さがこれらの指標と関連するかどうかを調査する。 

生後12ヵ月児82名（FXpm33名、健常児49名）を対象とした。ベースラインのANS機能は、心拍活動の記録と発達評価に基づき算出された。その結果、FXpm児ではRSAが神経型児に比べて有意に低かったが、IBIには有意差はなかった。CGGリピート長とRSAまたはIBIの間に有意な関係は認められなかった。 

この研究が重要な理由

本研究は、RSAとFXpm乳児の関係を理解する上で、いくつかの重要な貢献をした。RSAの低下は、社会的・感情的調節の困難さと関連している。これらの知見は、FXpmの幼児における感覚的・社会的コミュニケーションの課題に関する新たな証拠や、この集団にみられる不安、ADHD、自閉症の高い割合と一致している。フラジャイルX症候群におけるこれまでの研究では、12ヵ月時点ではIBIに差は見られなかったが、発達の後期に変化が現れたり、不安などの明確な臨床的特徴を反映している可能性があることが示唆された。また、FXpm乳幼児におけるRSAの低下を早期に発見することで、早期の支援や介入から恩恵を受ける可能性のある小児に的を絞ることができるかもしれない。  

この研究は82人の乳児を対象としたものであり、FXpmとRSAの関係をより深く理解するためには、より大きなサンプルが必要である。FXpmグループ内でもRSAは様々であることがわかった。これは、年齢、性別、CGGリピート長、環境など多くの要因によって引き起こされる可能性があり、このような違いをもたらすメカニズムを探る必要性が強調された。 

著者らは今後、より大規模で多様なサンプルを調査し、経時的な発達の変化を追跡し、ANSの機能に及ぼす遺伝的・分子的影響を幅広く検討する研究を行うよう求めている。