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FMR1前置変異とADHDまたは不安神経症との間に関連はないとの研究結果

はじめに

家族計画目的で遺伝子検査を受けた53,707人の女性から収集されたデータを分析した研究プロジェクトにより、FMR1前置変異の有無とADHDまたは不安症との間に関連はないことが判明した。変異前保有者464名と非保有者53,243名（類似研究ではこれまでで最大のサンプル数）からなるこの研究では、常染色体劣性疾患および脆弱X症候群（FXS）を含む2つのX連鎖性疾患の無料任意スクリーニングを受けた参加者において、電子カルテ（EMR）により特定された精神神経疾患の有病率を調査した。 

討論会

著者リラズ・クラウスナー、シャイ・カルミ、シェイ・ベン＝シャシャール、ノア・レヴ＝エル・ハラビ、リナ・バーゼル＝サーモン、

とDana Brabbing Goldsteinの研究結果は、神経精神疾患とFMR1前置変異との関連について現在進行中の議論に貢献するものである。一般的な意見は、FMR1前置変異の保因者は、FXS患者である家族の診断後に初めて確認されることが非常に多いため、両者の間に関連があるのは「確認バイアス」に起因するというものである。著者らは、このような前変異保因者は「繰り返し数が多い、素因となる遺伝的修飾因子がある、あるいはFXS患者の介護という困難にさらされている」可能性があると指摘している。 

結果 

この大規模な集団スクリーニングから得られたデータを研究することにより、著者らはFXS患者の家族に対する確認バイアスの少ない結論に達することができた。常染色体劣性疾患と2つのX連鎖性疾患のスクリーニングを自発的に無料で受けた53,243人の女性の電子カルテから特定された精神神経疾患について詳細に調査した結果、FMR1前置変異とADHD/不安症との間に関連はないことが明らかになった。 

さらなる研究への重要な呼びかけ 

この結果は、すべての精神神経疾患の一般的な分析には必ずしも使えないことを意味している。また、これまでFMR1前置変異に関連していた精神神経症状は軽度であることが多く、EMRでは検出されなかった可能性がある。学習や注意力における軽度の障害は、対象となる検査や具体的な認識がない限り、EMRでは気づかれない可能性がある。 

本研究は、FMR1前置変異とADHD/不安症との関連についての議論と今後の研究への提案に重要な貢献をするものである。特に、本論文の知見は、FMR1前置変異の保因者であることが新たに判明した両親に対する遺伝カウンセリングを理解し、改善するために役立つものである。