FXSにおける神経画像所見の再検討

フラビア・ベネトゥッチ・グーヴェイア、ユルゲン・ゲルマン、ジョージ・M・イブラヒムによる論文全文はこちら。

FXSが、行動や認知の違いを引き起こす脳内の広範かつ多様な変化をもたらすことは、一般的に知られている事実である。この新しい総説で著者らは、安静時ネットワークにおけるネットワークレベルの障害を示す神経画像研究に焦点を当て、FXSにおける神経細胞ネットワークの変化について現在わかっていることを包括的に概説している。この研究は、神経画像技術を用いて新たな知見を導き出し、FXSの分子的背景を明らかにし、潜在的な治療標的を開発することの重要性を再認識させるものである。著者らはまた、より広範なFXS研究における不均衡や、既存の文献におけるギャップにも注意を喚起している。 

著者らは、FXSの画像研究が急速に減少していることを明らかにした。神経画像はこれまでFXSに関連する重要な知見を提供してきた。

脳ネットワークの変化は、MRIやfMRIのような既存の方法では、アクセシビリティの問題や知的障害、行動上の困難を抱える人々に対する包括性の欠如に悩まされている。FXSに関連した脳機能を理解するために、最先端のニューロイメージング技術に投資し、その利用を重視することにもっと関心を持つ必要がある。

この研究はまた、研究対象者層の不釣り合いも浮き彫りにしている。地理的に、母集団に偏りがあり（例えば、類似研究の80%は米国に焦点を当てている）、遺伝的多様性、環境要因、文化的影響のような要因の影響が過小評価され、時には完全に無視されることになる。人口統計学的不均衡を詳しく見てみると、FXSを持つ高齢者や女性に焦点を当てた研究が少ないことがわかる。また、関連する診断や投薬が、脳画像所見や行動反応（特にFXSとADHD、不安障害、ASDを併発している人）にどのような影響を与えるかを理解するためには、さらに多くの研究が必要である。