FraXIのカースティン・ジョンソン社長は、「FraXIは、世界的に有名な企業である。 第6回フラジャイルX前突変異関連疾患に関する国際会議 が2025年9月8日から11日までイタリアで開催された。キルスティンは、FXPACとFXTASに関連するさまざまなトピックについて仕事を分かち合う多くの国際的な専門家の中にいた。. 

フラジャイルX前突関連疾患に関する国際会議は2年に一度開催され、世界中の科学者、医療従事者、支持者が一堂に会し、それぞれの貢献を分かち合う貴重な場となっている。今年の9月8日から11日にかけて、FXPAC、FXPOI、FXTAS（脆弱X関連振戦・運動失調症候群）の多様な関連団体を代表する参加者が、陽光降り注ぐイタリアのポリニャーノに集まり、丸4日間にわたって学習と意見交換を行った。この会議の目的は、FXPAC、FXPOI、FXTAS（脆弱X関連振戦・運動失調症候群）についての理解を深める場を専門家に提供することであった。 エフエムアールワン FXPACを持つ個人とその家族の生活を改善するという共通の目的の下に団結しながら、前置変異とその臨床的、認知的、行動的症状について研究している。. 

分子的・細胞的メカニズム、臨床的特徴、心理学的・行動学的表現型、管理・介入のための新たな戦略など、さまざまなトピックが議論された。今年の会議の大きな特徴は、前突変異に関連した病態を理解する角度が多様であったことである。.

FraXIのカーステン・ジョンソンは、FXPACとインクルーシブ用語について、次のような講演を行った。 ペーパー をジョナサン・ヘリング、イェルク・リッチスタインと共著した。この論文では、“FXPAC ”という用語の包括的な性質が包括性を高め、臨床医が患者がどのような影響を受けるかを理解するのに役立つと主張し、研究者が様々なFXPACを探求することを奨励している。

変化と関連している可能性のある症状 エフエムアールワン 遺伝子発現この研究ではまた、この症状を持つ患者とその家族に対する偏見と差別、そしてこの言葉を使うことがどのように抑止力として働くかについても調査している。. 

この発表のアブストラクト全文と、会議で発表された他の発表のアブストラクトを読むことができる。 これ.