希少疾病介護者調査に参加する
クイーンズ大学ベルファストの研究者により実施されている調査についてお知らせします。この調査は、希少疾患、特にフラジャイルX症候群、22Q、レット症候群、アンジェルマン症候群の両親や介護者の生活の質への影響を調査することを目的としています。.
アンケートの所要時間は約15～20分で、こちらからアクセスできる： https://cphqub.qualtrics.com/jfe/form/SV_3dBVHDFL1DkgjzM. アンケートの受付は 2026年3月末.
この調査についての詳細は、添付のPDF文書および以下のリンクから入手できる： https://www.qub.ac.uk/sites/RareDisease/News/190126FragileXsurvey.html.
このプロジェクトについて
このプロジェクトは、クイーンズ大学ベルファストの学部プロジェクトとして行われている。.
フラジャイルX症候群、22Q症候群、レット症候群、アンジェルマン症候群は、遺伝的に異なる希少疾患である。しかし、これらの疾患はよく似た症状を示すことがあり、そのため主な養育者に与える影響も類似している可能性がある。類似点としては、言葉によるコミュニケーションの問題、社会不安、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する行動などがある。これらはすべてまれな疾患であるため、1つの疾患単独の影響を調査するために多数の介護者を集めることは困難である。.
研究の目的は何ですか？
この調査の目的は、これらの疾患を持つ人の家族介護者の生活体験を組み合わせることである。私たちは、これらの疾患を介護する家族の生活の質（QOL）への影響を調査したいと考えています。また、これらの疾患に対する認識を高め、忘れられがちであるが、これらの疾患に苦しむ人々にケアを提供するために心身の健康が非常に重要である家族介護者の声を伝える手助けをしたい。.
研究参加への招待
あなたは、以下の症状のいずれかを持つ人を介護している介護者です：アンジェルマン症候群、脆弱 X 症候群、レット症候群、22Q のいずれかに該当する方。このリーフレットには、このプロジェクトに参加するかどうかを決定する際に、あなたが考える必要のある重要な情報が記載されています。このリーフレットに記載されている情報は、他の形式でも入手できる場合があります。より詳細な情報が必要な場合は、いつでもお問い合わせください。下記の重要な詳細をご覧ください：
参加しなければならないのですか？
このアンケートへの参加は強制ではありません。参加するかどうかを決めるのに必要なだけ時間を取っていただいて結構です。参加したくない場合は、その理由を説明する必要はありません。このプロジェクトからの脱退を希望される場合は、2つの選択肢があります：
1.研究グループからの連絡はないが、私の既存の情報を引き続きプロジェクトに含める。.
2.私が提供した情報を今後一切使用せず、関連するすべての詳細を削除します。.
どうすればいいんだ？
このプロジェクトに参加するには、20分以内で完了する簡単なオンラインアンケートに答える必要があります。アンケートは2つのセクションに分かれる。記入されたアンケートは、国のデータ・セキュリティ基準に準拠した安全な環境に保存され、最初の分析に関わった研究者のみが利用できる。このプロジェクトで得られたオリジナルデータは、5年後に永久に破棄される。今後の研究はすべて、匿名化された要約データを使用する。.
結果はどのように使われるのか？
このプロジェクトから得られた結果は匿名で照合され、複雑なニーズを持つ人々の介護がもたらす直接的な影響を調査するために使用されます。私たちは、このプロジェクトが、希少疾患を抱えながら生活し、介護する家族が日常的かつ生涯にわたって受ける影響についての認識を高める一助になることを願っています。このプロジェクトは、最終学年の学位論文の一部として執筆され、出版される予定である。参加者は、結果の要約の送付を希望する場合、任意でEメールアドレスを提供することができる。私たちは、このプロジェクトが、介護の職務のために自分自身のニーズを軽視しがちな人々の声を代弁することを願っています。介護者の方々のご意見は、このプロジェクトにとって貴重なものです。アンケートは匿名であるため、一度提出されたデータを撤回することはできません。参加者は、アンケートを提出する前であれば、いつでもアンケートを終了することができる。参加者は、結果の概要を受け取りたい場合、任意でEメールアドレスを記入することができる。.
プロジェクトに参加することによるリスクやデメリットはありますか？
研究によって個人が特定されることを心配する人もいます。研究チーム以外の誰かがこのような事態に陥る可能性は低く、データは匿名化され、安全な場所に保管されます。.
参加者が苦情を申し立てたい場合は、希少疾患チームまでメールで連絡することができる： raredisease@qub.ac.uk.
この調査で不快な思いをした場合、参加者は利用可能ないくつかのサポートサービスに連絡することが奨励される。英国在住の参加者Genetic Alliance UK、Eメール： contactus@geneticalliance.org.uk. .EU在住の参加者EURODIS (Rare Disease Europe), e-mail： eurordis@eurordis.org.
グローバルベースの参加者レア・ディジーズ・インターナショナル（RDI）、Eメール： comms@rarediseasesint.org.
どのような利点がありますか？
この調査に参加することは、多くの介護者が受けている現実的な苦労を明らかにするのに役立ち、介護者に声を届ける機会を与えるだけでなく、希少疾病と介護のコミュニティにおける具体的な変化に貢献するかもしれない。.
このプロジェクトに参加したことは秘密にされますか？
QUBはデータのセキュリティを非常に重視しています。調査データはQualtricsからダウンロードされ、Maria（学部生）、Katie（Mariaをサポートする博士課程の学生）、および彼らの指導教官のみがアクセスできるQUB Teamsの専用プライベートチャンネルに保存される。すべての分析は、このQUB Microsoft 365環境内で行われる。この研究からのデータは、暗号化されたハードディスク2台にも保存され、公衆衛生センター（CPH）の建物内にある分子疫学（MEPH）研究室の安全なキャビネットに5年間施錠される。私たちは、希少疾病資源の優先順位を特定し、改善するための総括的なデータのみを共有します。もし誰かが、あなたを特定するような形で意図的にあなたのデータを明らかにした場合、それは法的違反となります（言い換えれば、彼らは契約に違反したか、法律に違反したことになります）。このような行為を行った個人、機関、企業は、刑事責任を問われるか、多額の罰金を科される可能性があります。.
