脆弱X症候群に関する最近の国際ニュース
顔の特徴の説明と分類 - 新たな展開
中国人若年男性のレトロスペクティブ・コホートにおける脆弱X症候群の3D画像に基づく 論文全文はこちらをクリックしてください。
脆弱X症候群における脳内ネットワークの変化
FXSの神経画像所見をレビューする Flavia Venetucci Gouveia、Jürgen Germann、George M. Ibrahimによる論文全文を読むにはここをクリック FXSが、行動や認知の違いを引き起こす脳内の広範かつ多様な変化をもたらすことは、一般的に知られている事実である。この新しい総説では、著者らがFXSの包括的な概要を述べている。
FXS患者の男性に共通する遺伝的変異と行動特性との関連を示す新たな研究結果
Lydia Cartwright、Gaia Scerif、Chris Oliver、Andrew Beggs、Joanne Stockton、Lucy Wilde、Hayley Crawfordによる研究論文の全文はこちらをご覧ください。背景 これまでの研究で、脆弱X症候群（FXS）は単発性であるにもかかわらず、あるいは1つの遺伝子が関与しているにもかかわらず、その表現型プロファイルの個人差により、様々な行動的転帰をもたらすことが示されてきた。
新たなシステマティック・レビュー
遺伝、神経発達、行動、精神医学的関連に焦点を当てた、生涯にわたる脆弱X症候群：新たな系統的レビュー Ann C. GenoveseとMerlin G. Butlerによる原著論文を読む 最近発表された系統的レビューでは、FXSの遺伝的基礎と、それに関連する発達、行動、精神疾患について、生涯にわたって記述されている。
FMR1前置変異と不安 - 新しい研究
論文全文を読むにはここをクリック 研究の結果、FMR1前置変異とADHDまたは不安症との間に関連はないことが判明 はじめに 家族計画目的で遺伝子検査を受けた53,707人の女性から収集したデータを分析した研究プロジェクトにより、FMR1前置変異の存在とADHDまたは不安症との間に関連はないことが判明した。この研究は...
スピーチの発達 - 新しい研究
フラジャイルXメッセンジャーリボ核タンパク質（FMRP）と、フラジャイルX症候群の少年における発話と語彙の発達との関係に関する新しい研究 寄稿者スティーブン・R・フーパー、ジョン・シデリス、デボラ・ハットン、ジョアン・ロバーツは、「FMRPの発達への寄与」と題する画期的な新しい研究の発表に成功した。
2025年レア度バロメーター調査結果：障害と障壁の認識
希少疾患と共に生きることの影響に関するEURORDIS #RareBarometer調査の主な結果がまとまり、ここにアクセスできるようになった。2024年7月から9月にかけて実施されたこの調査は、ヨーロッパ全土の9591人の参加者からデータを集めました。私たちは、一般的な情報と同様に、フラジャイルX症候群の回答を送ってもらいました。
FMR1前置変異を持つ乳児における呼吸性洞性不整脈の減少に関する初めての研究
Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, Jane Robertsによる論文全文はこちらをクリックしてください。 背景 フラジャイルX前突変異（FXpm）は、FMR1遺伝子の55-200間のCGGリピートによって引き起こされ、自律神経系（ANS）と関連している...
変異前FXTASの女性：性特異的診断基準を求める論文
フラジャイルX関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）の女性に特化した新たな診断基準、バイオマーカー、面接チェックリスト/評価尺度の策定の可能性に焦点を当てた新しい研究を読む。 FXTASはFMR1遺伝子の前突変異に関連する進行性の神経変性疾患であり、男性でも女性でも発症と進行が異なることが分かっている。
"人生がより厳しくなるとき"：FXSを持つ若年成人への神経心理学的認知行動療法における生涯を通じた多面的統合アプローチ
アリス・モンタナロ博士が率いるプロジェクトは、FXSを抱える若年成人に対する神経心理学的認知行動療法（nCBT）の併用が、その多面的なアプローチにより、日常生活においてより多くの恩恵をもたらすことを発見した。 アリス・モンタナロとの出会い彼女は普通のFXS臨床研究者ではない。彼女はFXSの認知行動療法士として大学...
「知的障害や自閉症の特徴があるにもかかわらず、FXSの子どもはメンタライジングに長けている」という新しい研究結果が発表された。
このブログ記事は、コーネリア・デ・ランゲ症候群と脆弱X症候群の子どもたちのメンタライジング・スキルを記録した研究論文から得られた知見を要約したものです。Katherine Ellis、Joanna Moss、Malwina Dziwisz、Beth Jones、Christina Danai Griva、Sophie Pendered、Roisin C Perry、Sarah J Whiteによる論文の全文はこちらからお読みいただけます。より多くのために...
FXS研究の80年の進歩
Mathijs B. van der LeiとR. Frank Kooyは、この文献レビューにおいて、80年にわたるFXS研究の変遷を紹介している。 画像提供：Biomedicines 過去80年にわたる広範な研究は、脆弱X症候群（FXS）の遺伝学的、分子学的、臨床的理解において重要な進歩をもたらした。FXSの歴史的...
遺伝、神経発達、行動、精神医学的関連に焦点を当てた、生涯にわたる脆弱X症候群：新たな系統的レビュー
アン・C・ジェノヴェーゼとマーリン・G・バトラーによる原著論文を読む 最近発表されたFXSの遺伝的基礎と、個人の生涯にわたる関連する発達、行動、精神疾患の同定について述べた系統的レビューが、オンラインで読めるようになった。アン・C・ジェノヴェーゼとマーリン・G・バトラーによって研究された。
神経障害児の運動障害を対象とした非薬理学的介入の系統的レビュー
Aunnika D Short、Huilin Chen、Victoria Hulks、Gaia Scerifによる報告書の全文はこちら。 神経発達障害児の運動能力発達への早期介入は、成長するにつれて大きな利益をもたらすことが証明されている。運動技能は、子どもたちが外の世界と関わり、交流するために不可欠である。そこには切っても切れない関係がある。
