リディア・カートライト、ガイア・シェリフ、クリス・オリバー、アンドリュー・ベッグス、ジョアン・ストックトン、ルーシー・ワイルド、ヘイリー・クロフォードによる研究論文の全文はこちらから。

背景 

これまでの研究で、脆弱X症候群（FXS）は、単発性であるにもかかわらず、あるいは1つの遺伝子が関与しているにもかかわらず、その表現型プロファイルの個人差により、様々な行動的転帰をもたらすことが示されてきた。これらの研究では、横断的に測定した場合、このような行動的変動が5-HTTLPR（セロトニン）およびCOMT（ドーパミン）の一塩基多型（SNP）と関連していることが示されている。しかし、FXSにおけるSNPsと縦断的行動軌跡との関係の性質は不明である。 

本研究の著者らは、FXSの男性42人を対象に、3つのSNP（5-HTTLPR、COMT、モノアミン酸化酵素A（MAOA））と臨床的に関連する行動の軌跡との関係を調査した。これらの行動は、DNAの抽出と遺伝子型決定とともに、一連の標準化されたインフォーマントアンケートを通じて、3年間にわたる2つの時点で測定された。 

調査結果 

この研究では、FXSの男性において、COMT遺伝子型がAAの場合、AGまたはGGの遺伝子型と比較して、「持続的な固定観念」行動が少ないことがわかった。S/S 5-HTTLPR遺伝子型を持つ参加者は、L/SまたはL/L遺伝子型と比較して、反復行動と定型行動がより顕著に低下していた。MAOA遺伝子型が3回反復している参加者のコミュニケーション能力は、4回反復している参加者に比べ、3年間でより早く低下するようであった。著者らは、これらの知見が、FXS患者の個人的な軌跡を理解し、将来的な個別化介入を開発する一助になると考えている。