主な調査結果 EURORDIS #Rareバロメーター調査 希少疾患と共に生きることの影響に関する最終版が完成し、アクセスできるようになった。 ここにある。 この調査は2024年7月から9月にかけて実施され、ヨーロッパ全土の9591人からデータを集めた。私たちは、一般的な情報だけでなく、脆弱性X症候群の回答も送ってもらいました。

背景

ヨーロッパだけでも3,000万人が希少疾患を抱えている。希少疾患とともに生きる人々の8/10は、障害とともに生きている。彼らは生涯を通じて、社会生活に完全に参加することを妨げる障壁に直面し続けている。彼らが経験するこうした課題を認識することは、こうした人々の完全な社会的包摂が保証される社会への第一歩である。レア度バロメーター調査は、希少疾患とそれに起因する障害を持つ人々の生活と、彼らが障害認定や自立生活支援を受ける際に直面する課題について洞察するために企画された。また、学校や職場など社会参加において彼らが直面する制限についても調査した。

一般的な調査結果 

希少疾患を持つ人々は、複雑で多様な障害を抱えながら生活している。これらの人々のうち約70%が目に見えない障害を抱え、25%が目に見える障害を抱えている。80%が頻繁な痛みや疲労とともに暮らしている。64%が、自分の障害は進行性で動的であると報告した。多くの人が、自分たちの障害が、特に学校や職場で十分に認識されていないと感じている。大多数は、公的資金による適切な支援を得ることに否定的な経験を表明した。学生であった参加者の79%は、教育への参加が制限されていると報告した。 

疾患別の結果脆弱X症候群

この調査には、フラジャイルX症候群を持つ24名の回答者が含まれている。フラジャイルX症候群を持つすべての参加者は、障害を持ちながら生活しており、96%が、支援なしでは少なくとも2つの日常生活を送ることが困難であると報告した。38%は、付き添い介護支援、在宅支援、経済的支援、支援技術、移動補助具など、公的資金による支援へのアクセスが限られていることがわかった。71%は、医療、雇用、教育、住宅、公共施設、またはその他の場所で、希少疾病または障害に関連した差別を経験したと述べた。

この調査結果は、フラジャイルX症候群患者のニーズが十分に認識され、支援されていないこと、そして彼らが生活の多くの分野で差別に直面していることを示しています。フラジャイルXインターナショナルは、FXS患者が社会にもたらす恩恵についての認識を高め続け、患者が可能な限り幸せな生活を送るために必要な支援を受けられるよう取り組んでいきます。