EURORDISが、生活体験を通じて希少疾患のデータを収集することを目的とした定期調査の一環として実施した、最近の「希少疾患バロメーター・ボイス調査」の結果には、FXSを患う家族からの重要な情報が含まれていた。 

以下は、この調査で収集されたデータに基づくFraXIの報告書である。 

デモグラフィック

この調査では、43カ国の1643の希少疾患を代表して、希少疾患を持つ9591人とその家族がインタビューを受けた。そのうち52人がFXS患者の親であった（大多数は息子の親）。本報告は、収集されたFXSのデータに関するものである。

最初の徴候と診断

回答者は、子供が2歳になる前に「何か」に気づいたと答えた。診断を受けるまでに平均2年、女児の場合はその2倍近くかかった。また、診断を受けるまでに平均2～4人の医師の診察を受けなければならなかった。 

遺伝子検査、紹介率、アクセス性 

回答者全体の3人に2人が、診断を受ける前に追加検査を必要としていた。80%は、遺伝子検査を受けるために利用できないことは問題ではないと回答したが、36%は、医療従事者が遺伝子検査に消極的であったり、十分な情報を得られなかったりしたために、遺伝子検査を受けることができなかったと回答した。このデータから、家族が遺伝子検査を受けられない理由は1つではないと言える。 

しかし、ポジティブな点として、希少疾患の専門的な診断やケアへの紹介率は増加しているようである。回答者の半数以上が、診断後に適切なケアや治療を受けられるようになり、状況が徐々に改善したと答えている。以前と比べ、希少疾患に対する一般的な理解が深まったと答えた人が圧倒的に多かった。 

しかし、地域によって紹介率は異なり、西ヨーロッパからの紹介率が最も高く（70%）、北ヨーロッパからの紹介率は30%であった。 

誤診

誤診の経験はよくあることで、10家族のうち7家族が、少なくとも一度は誤った診断を下されたと答えている。心配なことに、この調査ではすべての女児が誤診されていた。また、誤診は家族の感情的・心理的ウェルビーイングに深く影響し、無視され孤立していると感じさせるという声もあった。これはまた、FXS患者の適切なケアを遅らせることにもつながった。誤診のために最終的なケアへのアクセスが遅れた人もいたが、適切なケアへのアクセスが不可能になった人もいた。 

家族の歴史 

FXSでは、この稀な疾患の家族歴が判明していると、診断までの期間が平均2年近く短縮されることが判明した。しかし、以前に診断された家族の存在を知らないと、診断が遅れるだけでなく、家族が支援団体に参加する可能性も低くなる。FXSに関する今回の調査では、診断された女児のうち75%がこの遺伝子の既往歴のある家系であった。診断された男児の88%は未診断の家系であった。 

FXSの家族を支える

FXSと診断された人と同居する家族のウェルビーイングに関する情報を集めたところ、診断後の心理的サポートはほとんどないことがわかった。回答者の半数以上が、このことが診断に対する認識に影響を及ぼしていると感じており、多くの人が診断を否定的に受け止め、そのことが社会生活に影響を及ぼしている。また、診断までの期間が長ければ長いほど、無視されていると感じている。調査に参加した女性の80%は、自分の心理的ニーズが満たされていないと報告した。 

回答者のうち60%は経済的支援を受けておらず、回答者全員が、多少の経済的救済があったとしても、女性を支援するには到底足りないと答えた。誤診は、経済的支援不足の増大と関連していることがわかった。 

ディスカッション 

FraXIは、この調査や、FXSを持つ家族に声を上げる場を提供する他の調査を、FXSに関連する研究や政策立案に変化をもたらす重要な原動力であると認識しています。私たちは、多くの家族が診断に至るまで、そしてそれ以降も苦労していることを知っています。診断を受けること自体がハードルである一方、誤診という障害もある。結果が示すように、誤診の結果は徐々に明らかになり、適切な医療や診断へのアクセスを妨げると同時に、家族の精神的な健康にも影響を与える。調査で示された意見によると、FXSの家族歴がある人は、診断までの期間が短く、紹介率も高かった。地域的な不公平は、効果的な診断と治療へのアクセスにさらに拍車をかけている。憂慮すべきことに、女児の診断と治療へのアクセスは男児よりも困難であるようだ。女性とその介護者に提供される経済的支援や心理的支援は十分ではない。FXSの医療と研究に携わる個人や機関は、以前と比較してFXSに関する知識を深めているが、より迅速で利用しやすい診断と公平なケアとサポートを確保するという点では、まだやるべきことがたくさんある。 

レア・バロメーターは、この診断に関する調査結果のすべてを発表している。 これ.

FraXIは、会員とその家族が、希少疾患研究の世界的なコミュニティによって認知されている同様の調査において、あらゆる機会をとらえて声を上げることを奨励しています。FXSとの生活は、生活体験として最もよく理解されるものです。あなたの視点と個々の経験は、将来のFXS研究と政策開発における変革の一部となるでしょう。あなたがこの変化に参加することで、FXSが医療、教育、政策において、単に私たちの世界が彼らのニーズを無視するように構成されているために、個人に影響を与える症状として見られることが保証されるでしょう。 

希少疾患と共に生きる人々の助けとなるものについての新しい「希少疾患バロメーター調査」にアクセスすることができます、 これ. この調査は、希少疾患または未診断の疾患を持つすべての人とその家族を対象に、世界25カ国語で実施される。所要時間は約25分で、11月16日に締め切られる。この調査には、人々が日々のストレスにどのように対処しているか、どのようなサポートを頼りにしているか、希少疾患や未診断疾患を抱えながら、どのように学習、仕事、地域社会への貢献をこなしているか、といった質問が含まれている。