新しい記事を読む 研究 フラジャイルX関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）の女性に特化した新しい診断基準、バイオマーカー、面接チェックリスト/評価尺度を策定する可能性を強調している。 

FXTASは進行性の神経変性疾患である。 エフエムアールワン 遺伝子の前突変異は男性にも女性にも見られるが、研究者らは、その発現と進行が女性では異なることを発見している。このカテゴリーに分類される女性は、男性に比べ運動症状が少なく、精神神経症状がより頻繁に起こる。 

この新しい研究では、10人の女性を観察した。 エフエムアールワン 遺伝子前突変異でFXTASと診断された女性。サンプルの女性の中には、振戦や運動失調を認めない人もいたが、軽度の振戦や平衡感覚の問題、あるいは断続的な症状しか認めない不顕性症状を呈する人もいた。そのため、男性に多くみられる症状を対象としたFXTASの完全な基準には当てはまらなかった。そこで著者らは、以下の診断を提案する。 プレフクスタス このような女性は、やがて完全なFXTASを発症する危険性が高いため、FXTASの代わりにFXTASを発症する可能性があります。FXTASの発症を遅らせるための治療法としては、アルコールの中止、毎日の運動、食事に加える抗酸化物質の使用、環境中の毒素を避けることなどが考えられます。 

著者らは、運動失調の振戦を認めず、したがってFXTASと診断されない男性にとっても、pre-FXTAS診断は有益であると主張している。男女ともに、脳の変化は明らかであり、FXTASおよびpre-FXTASの診断の一部となる。