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タイにおけるFXS研究の30年
掲載: 19 12月 2025
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タイにおけるFXSに関する新しい研究は、1991年から2021年の間にFXSのDNA検査を受けた患者1480人(男性1390人、女性90人)をサンプルとして、タイにおける30年間の研究をレビューしたものである。タイの様々な地域と年齢層を代表する患者の広範なサンプルの分析により、この研究はアジア諸国におけるFXSの頻度のマッピングに成功した数少ないプロジェクトのひとつとなった。.
著者らは、世界中のFXSに関する研究の規模が不均衡であることを強調し、プロジェクトはヨーロッパとアメリカ大陸におけるFXSの頻度を反映しており、アジアは比較的乏しい文献資源に頼らざるを得ないと指摘している。タイ人男性患者におけるFX完全変異の頻度は、南アジア、中東、アフリカで報告されているものと同程度であることが判明した。しかし、タイでは30年以上前からFXSの検査が可能であったにもかかわらず、診断のために紹介された女性患者はわずかであった。.
この調査によって、タイにおけるFXSの診断、検査、ケアの状況についていくつかの重要な点が明らかになった。この研究が実施された時点では、遺伝子検査サービスが利用可能であったにもかかわらず、12家族しか遺伝子検査を受けていなかった。著者らは、検査の利用率が低いのは、検査のための検査室、認知度、遺伝カウンセリングが限られているためであると考えている。本研究の包括的なテーマは、家族に対する教育と意識形成の必要性であり、FXS患者やその家族、介護者に対する出生前検査と遺伝カウンセリングに対する認識の向上を求めている。.


