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ゲノム新生児スクリーニングの未来:スクリーン4ケア

公開: 4 10月 2025

FraXIのカーステン・ジョンソンは、先週ワルシャワで開催されたScreen4Care新生児スクリーニング(NBS)フォーラムに、他の多くの専門家、組織、支持者と共に参加した。その中で議論されたのは、ヨーロッパにおけるゲノム新生児スクリーニング(gNBS)の現状と未来であった。. 

討論会では、NBSを決定する際の倫理と信頼、グッドガバナンス、実現可能性、患者のエンパワーメント、ヨーロッパにおけるNBSの政策とアドボカシーを推進するために何ができるかなど、NBS技術に関して考えるべき多くの重要な問題が浮き彫りになった。. 

また、従来の新生児血液スポットスクリーニングを拡大し、欧州全体で公平性を保つことの重要性も強調した。このグループは、症状の治療への早期介入によってQOLと転帰が改善されるActionable Conditionは、新生児スクリーニングの対象として一般的に考慮されるべきであるということに同意した。 新生児スクリーニングに関するレア・バロメーター調査. .さらに、英国遺伝学連合(Genetics Alliance UK)のプレゼンテーションがあった。 決断の時 この報告書では、新生児スクリーニング・パネルにさらに多くの疾患を追加するための国際的な調整と実際的なアプローチについて議論している。. 

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