脆弱X症候群は、知的障害、発達障害、学習障害、自閉症の最も一般的な遺伝性疾患である。脆弱X症候群の原因となる遺伝子の問題は、X染色体上の一つの遺伝子にある。この遺伝子が完全に変異すると、その遺伝子はもはや正常な機能を果たせなくなり、その遺伝子がコードするタンパク質が生成されなくなる。脆弱Xタンパク質の欠乏は、身体の様々な細胞、特に脳細胞、神経細胞に様々な影響を及ぼす。
フラジャイルX遺伝子／タンパク質の名称は、フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1（FMR1/FMRP）である。
脆弱X症候群はまれな疾患で、男性では約4000人に1人、女性では約6000人に1人しか発症しない。
フラジャイルX症候群の人たちの平均余命は普通であると信じられている。しかし、多くの場合、コミュニケーション能力が低下しているため、特に成人期においては、それに限らず、健康上の問題を認識し、報告するのに手助けが必要になる可能性があることを認識しておかなければならない。
欠損したタンパク質の影響に影響を与えようとする様々な試みがなされてきたが、今のところ、意義のある肯定的な結果は見つかっていない。脆弱X症候群によるプロテオミクスの根本的な変化は複雑であるため、薬理学的な「治療法」が見つかる可能性は低い。
遺伝子はさみ」CRISPR/Casのような、理論的には可能な他の介入法は、応用において他の根本的な障壁に悩まされる。
人が経験する可能性のある症状（不安、ADHD、胃腸障害など）に対しては、いくつかの薬理学的治療法があるが、いずれも副作用を考慮しなければならない。
短い答えだ：もちろんです！家族からの援助やサポートが必要になることはほぼ確実です。そして、ご家族がお子さんを理解し、お子さんには特別なニーズがあることを理解することが重要です。
また、フラジャイルXは家族性の疾患である。つまり、その遺伝パターンにより、家系の様々な枝に発症する可能性があるということです。ですから、他の家族が、自分の子供たちに影響を与えたかもしれない病気があることを知ることは、将来の世代や家族計画にとって本当に重要なことかもしれません。
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
重度の知的障害を持つフラジャイルX症候群（FXS）の子供には理解できないし、怖がらせてしまうかもしれないので、伝えないという選択をする家族もいます。しかし、フラジャイルX症候群という病気があることを知りながら成長することが、子どもにとって最善だと考える親もいます。フラジャイルX症候群は、その子の一部なのです。
子どもにこの話題をいつ紹介するかは、あなた次第です。子供たちは、この症状を完全に理解することはできないかもしれませんが、少なくとも、周りの人（例えば学校）がもっと簡単に物事をこなすのを見て、なぜ自分が苦労するのか、その理由を知ることができます。FXSの子供を持つ他の家族とこの問題について話し合ったり、国の機関にサポートやアドバイスを求めたりしてください。
クラスメートや全校集会で自分の症状を話すことは、子どもにとって良いことです。そうすることで、フラジャイルX症候群の認知度が上がり、この病気に対する理解が深まり、学校ではより歓迎され受け入れやすい環境になります。この分かち合いは、必要に応じて家族（親や兄弟）がサポートすることもできます。大切なことは、一人ひとりの個性を祝福し、インクルージョンと肯定を促進することです。
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
特に新薬候補を含む臨床試験では、いくつかのリスクが伴うため、家族は特に注意しなければならない。我が子に投与される内容を本当に理解しているか」、「起こりうる副作用を本当に知っているか」、「我が子が本当に治験に参加する意思があると思うか」といった質問は非常に重要であり、正直に考え、答えるべきである。特に最後の質問は、フラジャイルXの人のほとんどが自分から治験に参加することに同意できないため、簡単に答えられるものではありません。
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
