脆弱X症候群は、知的障害、発達障害、学習障害、自閉症の最も一般的な遺伝性疾患である。脆弱X症候群の原因となる遺伝子の問題は、X染色体上の一つの遺伝子にある。この遺伝子が完全に変異すると、その遺伝子はもはや正常な機能を果たせなくなり、その遺伝子がコードするタンパク質が生成されなくなる。脆弱Xタンパク質の欠乏は、身体の様々な細胞、特に脳細胞、神経細胞に様々な影響を及ぼす。
フラジャイルX遺伝子／タンパク質の名称は、フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1（FMR1/FMRP）である。
脆弱X症候群はまれな疾患で、男性では約4000人に1人、女性では約6000人に1人しか発症しない。
フラジャイルX症候群の人たちの平均余命は普通であると信じられている。しかし、多くの場合、コミュニケーション能力が低下しているため、特に成人期においては、それに限らず、健康上の問題を認識し、報告するのに手助けが必要になる可能性があることを認識しておかなければならない。
欠損したタンパク質の影響に影響を与えようとする様々な試みがなされてきたが、今のところ、意義のある肯定的な結果は見つかっていない。脆弱X症候群によるプロテオミクスの根本的な変化は複雑であるため、薬理学的な「治療法」が見つかる可能性は低い。
遺伝子はさみ」CRISPR/Casのような、理論的には可能な他の介入法は、応用において他の根本的な障壁に悩まされる。
人が経験する可能性のある症状（不安、ADHD、胃腸障害など）に対しては、いくつかの薬理学的治療法があるが、いずれも副作用を考慮しなければならない。
短い答えだ：もちろんです！家族からの援助やサポートが必要になることはほぼ確実です。そして、ご家族がお子さんを理解し、お子さんには特別なニーズがあることを理解することが重要です。
また、フラジャイルXは家族性の疾患である。つまり、その遺伝パターンにより、家系の様々な枝に発症する可能性があるということです。ですから、他の家族が、自分の子供たちに影響を与えたかもしれない病気があることを知ることは、将来の世代や家族計画にとって本当に重要なことかもしれません。
家族の中には、遺伝性疾患を自分の子孫や孫に引き継ぐ責任があるという罪悪感を抱く人もいるかもしれません。そのような人たちには、遺伝的疾患を遺伝させる責任はゼロであると話してあげてください。ゼロです。.
とはいえ、病状が知れ渡ると子供がひどい扱いを受けると考え、一部の家族やごく少数の友人にしか伝えないという選択をするケースもある。差別や汚名を着せられることもある。自分の子どもが軽度の学習障害であることや、ある分野では支援が必要であることを説明したがる家族もいる。FraXIは、フラジャイルX症候群を持つ人々が世の中に受け入れられるよう、差別や汚名に反対する活動をしています。.
重度の知的障害を持つフラジャイルX症候群（FXS）の子供には理解できないし、怖がらせてしまうかもしれないので、伝えないという選択をする家族もいます。しかし、フラジャイルX症候群という病気があることを知りながら成長することが、子どもにとって最善だと考える親もいます。フラジャイルX症候群は、その子の一部なのです。
子どもにこの話題をいつ紹介するかは、あなた次第です。子供たちは、この症状を完全に理解することはできないかもしれませんが、少なくとも、周りの人（例えば学校）がもっと簡単に物事をこなすのを見て、なぜ自分が苦労するのか、その理由を知ることができます。FXSの子供を持つ他の家族とこの問題について話し合ったり、国の機関にサポートやアドバイスを求めたりしてください。
クラスメートや全校集会で自分の症状を話すことは、子どもにとって良いことです。そうすることで、フラジャイルX症候群の認知度が上がり、この病気に対する理解が深まり、学校ではより歓迎され受け入れやすい環境になります。この分かち合いは、必要に応じて家族（親や兄弟）がサポートすることもできます。大切なことは、一人ひとりの個性を祝福し、インクルージョンと肯定を促進することです。
フラジャイルX症候群（FXS）と診断された子供の親は、もう一人子供を産みたいと考え、次の子供もFXSではないかと自問するかもしれません。FXSは遺伝的疾患なので、その可能性はあります。次の子供も脆弱X症候群である可能性は、約50：50です。.
将来の子供がFXSでないことを確実にすることを目的とした医学的介入を行うことは可能である。これは倫理的に問題のあるテーマであり、文化的に敏感である可能性がある。二人目のFXSの子供を避けることは、一人目の子供を本当に受け入れていないことを意味すると感じる親もいるかもしれません。他の親は、患児を愛しているとしても、将来FXSを持つ子供を避けたいと思うかもしれません。この問題は複雑で個人的なものであるため、主治医や遺伝カウンセラーに助言を求めるのが最善です。.
フラジャイルXに関する研究を希望する研究者は、あなたの国のフラジャイルX協会に連絡します。また、フラジャイルXに関する研究を希望する研究者から、あなたの国のフラジャイルX協会に問い合わせがあります。問題がなければ、協会はその情報を協会の会員に伝えます。研究機関から直接連絡を受けた場合は、自分自身で問題がないことを確認する必要があります。.
特に新薬候補を含む臨床試験では、いくつかのリスクが伴うため、家族は特に注意しなければならない。我が子に投与される内容を本当に理解しているか」、「起こりうる副作用を本当に知っているか」、「我が子が本当に治験に参加する意思があると思うか」といった質問は非常に重要であり、正直に考え、答えるべきである。特に最後の質問は、フラジャイルXの人のほとんどが自分から治験に参加することに同意できないため、簡単に答えられるものではありません。
かかりつけの小児科医や開業医、あるいは希望する薬を処方してくれる医療専門家に相談してください。特に、どのような副作用が起こる可能性があるのか、彼らやあなたが完全に理解していることを確認してください。さらに、フラジャイルX症候群の人は、医療上の問題を適切に報告できない可能性があることも念頭に置く必要があります。そのため、介護する側が薬に問題があると気づくまでの時間が通常よりも長くなり、それまでより深刻になっている可能性があります。どのような場合でも、フラジャイルX症候群の人への薬物介入を検討する際には、医療専門家が関与し、常に監視が必要です。.
