फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित युवा लड़कों में फ्रेजाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एफएमआरपी) और भाषण और शब्दावली के विकास के बीच संबंध पर नया अध्ययन

योगदानकर्ताओं स्टीफन आर हूपर, जॉन साइडरिस, डेबोरा आर हैटन और जोआन आर रॉबर्ट्स ने सफलतापूर्वक एक नया अध्ययन प्रकाशित किया है जिसका शीर्षक है “फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले युवा लड़कों में भाषण और शब्दावली के विकास में एफएमआरपी का योगदान: एक पूर्वव्यापी परीक्षा”।  फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) से पीड़ित 16 वर्ष से कम आयु के 45 लड़कों के नमूने का उपयोग करते हुए, लेखकों ने यह समझने में महत्वपूर्ण योगदान दिया कि एफएमआरपी की उपस्थिति एफएक्सएस से पीड़ित युवा लड़कों के भाषण के विकास स्तर, अभिव्यंजक शब्दावली और ग्रहणशील शब्दावली के बीच संबंधों को कैसे प्रभावित करती है। 

पृष्ठभूमि

एफएमआर1 प्रोटीन (जो न्यूरोटाइपिकल मस्तिष्क कार्यप्रणाली के लिए आवश्यक है) की कमी के कारण एफएक्सएस से पीड़ित लोगों में शारीरिक और तंत्रिका संबंधी विकास में कठिनाई होती है। हालांकि, एफएक्सएस से पीड़ित युवा लड़कों में एफएमआरपी और भाषण और भाषा कौशल के विकास के बीच संबंधों की खोज करने वाले बहुत कम अध्ययन हुए हैं। इस संबंध की जांच करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि आम सहमति यह है कि एफएक्सएस से पीड़ित युवा लड़के 'मध्यम से गंभीर' भाषा संबंधी कठिनाइयों का प्रदर्शन करते हैं, लेकिन उनकी ग्रहणशील भाषा का विकास उनकी अभिव्यंजक भाषा की तुलना में बेहतर होता है। 2007 अध्ययन रॉबर्ट्स एट अल द्वारा किए गए अध्ययन में पाया गया कि जो लड़के FXS और ऑटिज्म दोनों के साथ रहते हैं, वे गैर-मौखिक संज्ञानात्मक क्षमताओं के समायोजन के बाद युवा न्यूरोटाइपिकल लड़कों की तुलना में अभिव्यंजक शब्दावली के साथ अधिक कठिनाइयों का प्रदर्शन करते हैं (पृष्ठ 2)। ऑटिज्म से जुड़े कई जीनों के साथ इसके संबंध के कारण, FMRP FXS और ऑटिज्म दोनों समुदायों के लिए महत्वपूर्ण है। यह अध्ययन अपनी तरह का पहला अध्ययन है क्योंकि यह FXS के साथ रहने वाले युवा लड़कों के संचार कौशल का गहन विश्लेषण प्रदान करता है क्योंकि वे समय के साथ विकसित होते हैं। 

द स्टडी 

अध्ययन में FXS के साथ रहने वाले 16 वर्ष से कम उम्र के 45 लड़कों ने भाग लिया। उन्हें उन लोगों में बांटा गया जो ऑटिज्म और FXS दोनों के साथ रहते हैं और जो FXS (ऑटिज्म के बिना) के साथ रहते हैं। जांचकर्ताओं ने FMRP और भाषण उच्चारण (पेज 6-7), अभिव्यंजक शब्दावली (पेज 8) और ग्रहणशील शब्दावली के बीच संबंध का परीक्षण करने के लिए तीन तरीकों का इस्तेमाल किया। परिणामों ने साक्ष्य प्रस्तुत किया कि जबकि FMRP का संचार के इन तीन रास्तों के विकास के साथ कोई सीधा संबंध नहीं था (पेज 11), इसने मानसिक आयु, ऑटिज्म की स्थिति और भाषण विकास, और अभिव्यंजक और ग्रहणशील शब्दावलियों के बीच के संबंध को 'संतुलित' किया। FMRP का स्तर जितना ऊँचा होता है, FXS और ऑटिज्म के साथ रहने वाले दोनों लड़कों और केवल FXS में इन चरों के बीच संबंध उतना ही अधिक बढ़ता है 

अध्ययन से महत्वपूर्ण निष्कर्ष 

इस कार्य में पाया गया है कि FXS के साथ रहने वाले लड़कों में ऑटिज्म की स्थिति, विकासात्मक स्तर और भाषण और शब्दावली विकास के बीच संबंधों को नियंत्रित करने में FMRP महत्वपूर्ण है (पृष्ठ 11)। हालाँकि यह संबंध जटिल है, लेकिन आगे की खोज की गुंजाइश है। अध्ययन ने अपने नमूने के आकार में FXS के साथ रहने वाले लड़कों की मातृ शिक्षा और भाषा विकास के बीच कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं पाया। यह आश्चर्यजनक है, क्योंकि यह पिछले शोध का खंडन करता है जो FXS के साथ रहने वाले लोगों में भाषा और व्यवहार विकास के लिए मातृ शिक्षा और पर्यावरणीय प्रभावों के बीच एक मजबूत संबंध का सुझाव देता है। 

कुल मिलाकर, एफएमआरपी का उच्च स्तर, ऑटिज्म के साथ और बिना एफएक्सएस के साथ रहने वाले लड़कों के विकास के स्तर और परिणामों के बीच संबंध को बढ़ाता हुआ दिखाई दिया।