מחקר חדש על הקשר בין הריבונוקלאופרוטאין השביר X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) ופיתוח הדיבור ואוצר המילים אצל נערים צעירים החיים עם תסמונת X שביר

התורמים סטיבן אר הופר, ג'ון סידריס, דבורה ר האטון וג'ואן אר רוברטס פרסמו בהצלחה מחקר חדש פורץ דרך שכותרתו "התרומה של FMRP לפיתוח הדיבור ואוצר המילים אצל נערים צעירים עם תסמונת X שביר: בדיקה רטרוספקטיבית".  באמצעות גודל מדגם של 45 בנים מתחת לגיל 16 שחיים עם תסמונת X שביר (FXS), המחברים תרמו תרומה משמעותית להבנה כיצד נוכחות FMRP משפיעה על הקשר בין רמת התפתחות של דיבור, אוצר מילים אקספרסיבי ואוצר מילים קליט של נערים צעירים החיים עם FXS. 

רֶקַע

המחסור בחלבון FMR1 (החיוני לתפקוד מוחי נוירוטיפי) גורם לקשיים בהתפתחות הגופנית והנוירולוגית אצל אנשים החיים עם FXS. עם זאת, היו מעט מאוד מחקרים שחקרו את הקשר בין FMRP ופיתוח כישורי דיבור ושפה אצל נערים צעירים עם FXS. בחינת קשר זה חשובה, שכן ההסכמה הכללית היא שבעוד שנערים צעירים החיים עם FXS מציגים קשיי שפה 'בינוניים עד חמורים', התפתחות השפה הקליטה שלהם מתקדמת טוב יותר מהשפה האקספרסיבית שלהם. א 2007 לִלמוֹד מאת Roberts et al מצאו שבנים שחיים עם FXS וגם עם אוטיזם הראו יותר קשיים באוצר מילים אקספרסיבי מאשר בנים נוירוטיפיים צעירים יותר לאחר התאמה ליכולות קוגניטיביות לא מילוליות (עמוד 2). בשל הקשר שלו עם מספר גנים הקשורים לאוטיזם, FMRP הוא אפוא בעל משמעות הן לקהילת FXS והן לאוטיזם. המחקר הוא אחד הראשונים מסוגו שכן הוא מספק ניתוח מעמיק של כישורי תקשורת של נערים צעירים החיים עם FXS כפי שהם מתפתחים עם הזמן. 

המחקר 

במחקר השתתפו 45 בנים מתחת לגיל 16 שחיים עם FXS. הם קובצו לאלו שחיים גם עם אוטיזם וגם עם FXS וכאלה שחיים עם FXS (ללא אוטיזם). החוקרים השתמשו בשלוש שיטות כדי לבדוק את המתאם בין FMRP לביטוי דיבור (עמודים 6-7), אוצר מילים אקספרסיבי (עמוד 8) ואוצר מילים קליט. התוצאות הציגו ראיות לכך שבעוד ל-FMRP לא היה קשר ישיר עם התפתחות שלושת כיווני התקשורת הללו (עמוד 11), הוא 'מיתן' את הקשר בין גיל נפשי, מצב אוטיזם והתפתחות דיבור, ואוצר מילים אקספרסיבי וקליטה. ככל שרמות ה-FMRP גבוהות יותר, כך גדל הקשר בין משתנים אלו בשני הבנים שחיים עם FXS ואוטיזם, ו-FXS בלבד. רמות נמוכות יותר של FMRP הראו שמערכות היחסים הללו היו חלשות בשני קבוצות הבנים. 

נקודות חשובות מהמחקר 

עבודה זו מגלה ש-FMRP חיוני במיתון הקשר בין מצב אוטיזם, רמות התפתחות והתפתחות דיבור ואוצר מילים אצל בנים החיים עם FXS (עמוד 11). למרות שמערכת היחסים הזו מורכבת, יש מקום לחקירה נוספת. המחקר גם מצא בגודל המדגם שלהם אין קשר מובהק בין השכלת האם והתפתחות השפה של בנים החיים עם FXS. זה מפתיע, מכיוון שהוא סותר מחקרים קודמים שמצביעים על קשר חזק בין חינוך אמהות והשפעות סביבתיות לשפה והתפתחות התנהגותית אצל אנשים החיים עם FXS. 

באופן כללי, נראה כי רמות גבוהות יותר של FMRP משפרות את הקשר בין רמות ההתפתחות והתוצאות עבור בנים שחיים עם FXS עם ובלי אוטיזם.