مطالعه جدید در مورد رابطه بین ریبونوکلئوپروتئین پیام رسان X شکننده (FMRP) و توسعه گفتار و واژگان در پسران جوان مبتلا به سندرم X شکننده

همکاران استفن آر هوپر، جان سیدریس، دبورا آر هاتون و جوآن آر رابرتز با موفقیت مطالعه جدیدی را با عنوان پیشگامانه منتشر کردند. "مشارکت FMRP در توسعه گفتار و واژگان در پسران جوان مبتلا به سندرم X شکننده: یک بررسی گذشته نگر".  با استفاده از حجم نمونه 45 پسر زیر 16 سال که با سندرم X شکننده (FXS) زندگی می کنند، نویسندگان کمک قابل توجهی به درک اینکه چگونه حضور FMRP بر رابطه بین سطح رشد گفتار، واژگان بیانی، و واژگان دریافتی پسران جوانی که با FXS زندگی می کنند، کمک کردند. 

پس زمینه

کمبود پروتئین FMR1 (که برای عملکرد عصبی مغز ضروری است) منجر به مشکلات در رشد فیزیکی و عصبی در افراد مبتلا به FXS می شود. با این حال، مطالعات بسیار کمی در مورد بررسی رابطه بین FMRP و توسعه مهارت های گفتاری و زبانی در پسران جوان مبتلا به FXS انجام شده است. بررسی این رابطه مهم است، زیرا توافق عمومی این است که در حالی که پسران جوانی که با FXS زندگی می کنند، مشکلات زبانی «متوسط تا شدید» را نشان می دهند، رشد زبان دریافتی آنها بهتر از زبان بیانی آنها پیشرفت می کند. 2007 مطالعه کنید رابرتز و همکاران دریافتند که پسرانی که هم با FXS و هم با اوتیسم زندگی می‌کنند، پس از تطبیق با توانایی‌های شناختی غیرکلامی، مشکلات بیشتری در واژگان بیانی نسبت به پسران نوروتیپیک جوان‌تر نشان می‌دهند (صفحه 2). به دلیل ارتباط آن با چندین ژن مرتبط با اوتیسم، FMRP برای هر دو جامعه FXS و اوتیسم اهمیت دارد. این مطالعه یکی از اولین‌ها در نوع خود است زیرا تجزیه و تحلیل عمیقی از مهارت‌های ارتباطی پسران جوانی که با FXS زندگی می‌کنند در طول زمان ارائه می‌دهد. 

مطالعه 

45 پسر زیر 16 سال که با FXS زندگی می کنند در این مطالعه شرکت کردند. آنها به افرادی که با اوتیسم و FXS زندگی می کنند و کسانی که با FXS زندگی می کنند (بدون اوتیسم) گروه بندی شدند. محققین از سه روش برای آزمایش همبستگی بین FMRP و بیان گفتار (صفحه های 6-7)، واژگان بیانی (صفحه 8) و واژگان دریافتی استفاده کردند. نتایج شواهدی را ارائه کردند که در حالی که FMRP رابطه مستقیمی با توسعه این سه راه ارتباطی نداشت (صفحه 11)، رابطه بین سن ذهنی، وضعیت اوتیسم و رشد گفتار، و واژگان بیانی و پذیرا را تعدیل کرد. هر چه سطوح FMRP بالاتر باشد، رابطه بین این متغیرها در هر دو پسر مبتلا به FXS و اوتیسم و فقط FXS افزایش می‌یابد. سطوح پایین تر FMRP نشان داد که این روابط در هر دو گروه پسر ضعیف بود. 

نکات مهم از مطالعه 

این کار نشان می‌دهد که FMRP در تعدیل رابطه بین وضعیت اوتیسم، سطوح رشد، و رشد گفتار و واژگان در پسران مبتلا به FXS حیاتی است (صفحه 11). اگرچه این رابطه پیچیده است، اما جا برای کاوش بیشتر وجود دارد. این مطالعه همچنین در حجم نمونه آنها هیچ رابطه معناداری بین تحصیلات مادر و رشد زبان پسران مبتلا به FXS نشان داد. این تعجب آور است، زیرا با تحقیقات قبلی که نشان می دهد ارتباط قوی بین آموزش مادر و تأثیرات محیطی با رشد زبان و رفتار در افرادی که با FXS زندگی می کنند، تناقض دارد. 

به طور کلی، سطوح بالاتر FMRP رابطه بین سطوح رشد و نتایج را برای پسرانی که با FXS با و بدون اوتیسم زندگی می کنند، افزایش می دهد.