Νέα μελέτη σχετικά με τη σχέση μεταξύ της ριβονουκλεοπρωτεΐνης FMRP (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein) και της ανάπτυξης του λόγου και του λεξιλογίου σε μικρά αγόρια που ζουν με σύνδρομο Fragile X

Οι συνεργάτες Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton και Joanne R Roberts δημοσίευσαν με επιτυχία μια νέα πρωτοποριακή μελέτη με τίτλο "Η συμβολή του FMRP στην ανάπτυξη της ομιλίας και του λεξιλογίου σε νεαρά αγόρια με σύνδρομο Fragile X: Μια αναδρομική εξέταση".  Χρησιμοποιώντας ένα δείγμα 45 αγοριών κάτω των 16 ετών που ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS), οι συγγραφείς συνέβαλαν σημαντικά στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η παρουσία του FMRP επηρεάζει τη σχέση μεταξύ του επιπέδου ανάπτυξης του λόγου, του εκφραστικού λεξιλογίου και του προσληπτικού λεξιλογίου των νεαρών αγοριών που ζουν με FXS. 

Ιστορικό

Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης FMR1 (η οποία είναι απαραίτητη για τη νευροτυπική λειτουργία του εγκεφάλου) έχει ως αποτέλεσμα δυσκολίες στη σωματική και νευρολογική ανάπτυξη των ατόμων που ζουν με FXS. Ωστόσο, έχουν υπάρξει πολύ λίγες μελέτες που διερευνούν τη σχέση μεταξύ της FMRP και της ανάπτυξης της ομιλίας και των γλωσσικών δεξιοτήτων σε νεαρά αγόρια με FXS. Η εξέταση αυτής της σχέσης είναι σημαντική, καθώς η γενική συναίνεση είναι ότι ενώ τα νεαρά αγόρια που ζουν με FXS εμφανίζουν "μέτριες έως σοβαρές" γλωσσικές δυσκολίες, η ανάπτυξη της προσληπτικής τους γλώσσας εξελίσσεται καλύτερα από την εκφραστική τους γλώσσα. A 2007 μελέτη από τους Roberts et al. διαπίστωσαν ότι τα αγόρια που ζουν τόσο με FXS όσο και με αυτισμό παρουσίαζαν περισσότερες δυσκολίες στο εκφραστικό λεξιλόγιο από ό,τι τα νεότερα νευροτυπικά αγόρια μετά από προσαρμογή για τις μη λεκτικές γνωστικές ικανότητες (σελίδα 2). Λόγω της σχέσης του με διάφορα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό, το FMRP έχει επομένως σημασία τόσο για την κοινότητα του FXS όσο και για την κοινότητα του αυτισμού. Η μελέτη είναι μία από τις πρώτες του είδους της, καθώς παρέχει μια σε βάθος ανάλυση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων των νεαρών αγοριών που ζουν με FXS καθώς εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου. 

Η μελέτη 

Στη μελέτη συμμετείχαν 45 αγόρια κάτω των 16 ετών που ζουν με FXS. Ομαδοποιήθηκαν σε εκείνα που ζουν τόσο με αυτισμό όσο και με FXS και σε εκείνα που ζουν με FXS (χωρίς αυτισμό). Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τρεις μεθόδους για να ελέγξουν τη συσχέτιση μεταξύ του FMRP και της άρθρωσης του λόγου (σελίδες 6-7), του εκφραστικού λεξιλογίου (σελίδα 8) και του προσληπτικού λεξιλογίου. Τα αποτελέσματα παρουσίασαν ενδείξεις ότι ενώ το FMRP δεν είχε άμεση σχέση με την ανάπτυξη αυτών των τριών οδών επικοινωνίας (σελίδα 11), "μετρίαζε" τη σχέση μεταξύ νοητικής ηλικίας, κατάστασης αυτισμού και ανάπτυξης του λόγου, καθώς και εκφραστικού και δεκτικού λεξιλογίου. Όσο υψηλότερα ήταν τα επίπεδα του FMRP, τόσο πιο αυξημένη ήταν η σχέση μεταξύ αυτών των μεταβλητών τόσο στα αγόρια που ζούσαν με FXS και αυτισμό, όσο και μόνο με FXS. Τα χαμηλότερα επίπεδα του FMRP έδειξαν ότι οι σχέσεις αυτές ήταν αδύναμες και στις δύο ομάδες αγοριών. 

Σημαντικά συμπεράσματα από τη μελέτη 

Η εργασία αυτή διαπιστώνει ότι η FMRP είναι ζωτικής σημασίας για τη συγκράτηση της σχέσης μεταξύ της κατάστασης αυτισμού, των αναπτυξιακών επιπέδων και της ανάπτυξης του λόγου και του λεξιλογίου σε αγόρια που ζουν με FXS (σελίδα 11). Αν και η σχέση αυτή είναι πολύπλοκη, υπάρχει περιθώριο για περαιτέρω διερεύνηση. Η μελέτη διαπίστωσε επίσης στο μέγεθος του δείγματός της ότι δεν υπάρχει σημαντική σχέση μεταξύ της εκπαίδευσης της μητέρας και της γλωσσικής ανάπτυξης των αγοριών που ζουν με FXS. Αυτό προκαλεί έκπληξη, καθώς έρχεται σε αντίθεση με προηγούμενες έρευνες που υποδηλώνουν μια ισχυρή σχέση μεταξύ της μητρικής εκπαίδευσης και των περιβαλλοντικών επιδράσεων στη γλωσσική και συμπεριφορική ανάπτυξη των ατόμων που ζουν με FXS. 

Συνολικά, τα υψηλότερα επίπεδα FMRP φάνηκε να ενισχύουν τη σχέση μεταξύ των επιπέδων ανάπτυξης και των αποτελεσμάτων για τα αγόρια που ζουν με FXS με και χωρίς αυτισμό.