- Преглед
- Първична овариална недостатъчност, свързана с Fragile X (FXPOI)
- Синдром на тремор/атаксия, свързан с Fragile X (FXTAS)
Преглед
Мъжете и жените с 55-200 CGG повтора имат премутация на чупливата Х (FXpm). Те могат да бъдат засегнати или не от редица състояния, свързани с премутацията Fragile X (FXPAC). В момента се провеждат изследвания в тази област, за да се постигне по-добро разбиране. Общият съвет е да се лекуват симптомите, когато се появят, и да се грижите за себе си със здравословна диета и физически упражнения, като избягвате тютюнопушенето и малко или никакъв алкохол.
FXpm е често срещан и повечето хора не знаят, че го имат. Много хора са безсимптомни. Разпространението на FXpm се оценява на 1 на 200-300 жени и 1 на 500-600 мъже. Населението като цяло не се изследва за FXpm, въпреки че в някои страни, например Австралия и Израел, планиращите бременност могат да изберат изследване за FXpm. Лицата с FXpm може да пожелаят да обмислят репродуктивни въпроси и да направят избор относно бъдещи бременности. Една от възможностите може да бъде достъп до предимплантационно генетично изследване (ПГТ).
Много от симптомите, свързани с FXpm, се срещат и при общото население. Не е сигурно кои от симптомите са резултат от естествена поява и кои могат да бъдат пряко свързани с FXpm.
Следва списък на симптомите, които могат да се проявят при хората с FXpm, под общото наименование "Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х" (FXPAC). Моля, вижте и допълнителна информация за Първична овариална недостатъчност, свързана с Fragile X (FXPOI) и Синдром на тремор/атаксия, свързан с Fragile X (FXTAS). Моля, имайте предвид, че няма конкретни препоръки за лечение на деца с FXpm. Изследванията в тази област продължават и всяка подкрепа трябва да бъде ориентирана към личността и да се основава на симптомите и индивидуалните нужди.
| Възможни проблеми | Лечение/подкрепа |
|---|---|
| Жени: FXPOI - нередовна менструация, преждевременна яйчникова недостатъчност (POF), ранна менопауза | Клиника за ПОИ, ако има такава, гинеколог, насочване към местна специализирана клиника за ранна менопауза |
| Семейно планиране/проблеми с раждаемостта | Генетик, клиника за безплодие, преимплантационно генетично изследване (PGT), където е възможно |
| Жени: остеопороза - свързани с ниски хормонални нива/FXPOI/ранна менопауза | Идентифицирайте и лекувайте по подходящ начин |
| FXTAS: обикновено се наблюдава при FXpm над 50 години - тремор, затруднения с паметта, проблеми с равновесието, невропатия, промени в личността (нестабилност на настроението или раздразнителност), проблеми с краткосрочната памет, тревожност и депресия. | Клиника FXTAS, клиника за атаксия, специалист по неврология, физиотерапия, ерготерапия |
| Психиатрични проблеми: тревожност, депресия | Идентифицирането е от ключово значение - лекувайте, използвайки стандартни подходи, и при необходимост насочвайте към служби за психично здраве. |
| Проблеми с щитовидната жлеза: хипотиреоидизъм | Скрининг, лечение с тироксин, ако е необходимо |
| Фибромиалгия: мускулна болка, хронична болка | Идентифициране и насочване към специализирани услуги, когато е необходимо. |
| Синдром на хроничната умора (CFS) | Идентифициране и насочване към специализирани услуги, когато е необходимо. |
| Мигрена | Идентифициране и насочване към специализирани услуги, когато е необходимо. |
| Сърдечно-съдови проблеми: вероятно повишен риск от хипертония и потенциално други сърдечносъдови заболявания. | Идентифицирайте и лекувайте, ако е необходимо, с насочване към специалисти по кардиология. |
Ресурси
- Състояния, свързани с премутацията на чупливата Х
- Цялостен подход към синдрома на крехкия Х - интегрирано ръководство за грижи, ориентирани към човека
Първична овариална недостатъчност, свързана с Fragile X (FXPOI)
При жените с FXpm може да се наблюдава първична яйчникова недостатъчност (POI), наричана още Fragile X-асоциирана първична яйчникова недостатъчност (FXPOI). Това може да засегне около 20% от жените с FXpm. FXPOI може да се прояви с по-леки симптоми, като нередовен менструален цикъл, или може да има по-тежко проявление, като ранна менопауза (първична яйчникова недостатъчност или POF). Хормоналните промени трябва да се проследяват при жените с FXpm. Жените с FXPOI все още могат да забременеят, но може да имат намалена плодовитост, ако развият ранна менопауза.
Лицата с FXPOI са изложени на риск от развитие на остеопороза поради преждевременна менопауза. Остеопорозата е състояние, което води до отслабване на костите, което увеличава вероятността те да се счупят. Остеопорозата обикновено се диагностицира чрез изследване на костната плътност. Обикновено остеопорозата се лекува с лекарства за укрепване на костите, но физическите терапии могат да помогнат за предотвратяване на ситуации, които могат да доведат до счупване на костите. Счупването на кости често може да се дължи на падане, затова поддържането на мускулите в тонус и работата върху равновесието, особено с напредването на възрастта, може да помогне за намаляване на вероятността от падане.
Хората с FXPOI могат да имат и симптоми на фибромиалгия и широко разпространени мускулни болки. Това може да затрудни упражненията и поддържането на мускулния тонус. Физиотерапевтът може да предложи упражнения с ниско въздействие или да адаптира упражненията, за да ги направи по-подходящи.
Ресурси
- Допълнителна информация е налична за FXPOI
- Три лица на чупливата X
Синдром на тремор/атаксия, свързан с Fragile X (FXTAS)
Синдромът на тремор/атаксия, асоцииран с Fragile X (FXTAS), може да засегне както мъже, така и жени с FXpm на възраст над 50 години, но се наблюдава повече при мъжете носители (40%) и по-малко при жените (8-16%). Повечето от хората с FXpm не развиват FXTAS.
FXTAS е дегенеративно неврологично заболяване, характеризиращо се с тремор, атаксия и постепенно влошаване на когнитивните способности. Ако изпитвате някой от тези симптоми, обърнете се към професионален преглед от специалист по FXTAS или атаксия, който може да тества, диагностицира и предложи подкрепа за симптомите ви.
Най-често срещаните симптоми на FXTAS са
- Церебеларна атаксия (церебеларна = причинена от мозъка, атаксия = загуба на функция)
- Бавна походка
- Намереният тремор (тремор при движение, а не в покой)
- Симптоми от типа на Паркинсон
Хората с FXTAS са по-склонни да падат поради невродегенеративния характер на заболяването. Често физикалните терапии при FXTAS са насочени към поддържане на уменията и физическата форма. Прогресирането на FXTAS не може да бъде предотвратено, поради което много от упражненията ще имат за цел да подпомогнат качеството на живот и да се опитат да запазят някои от засегнатите умения.
Изследванията на FXTAS все още са доста ограничени, но има доказателства, че тренировките на бягаща пътека с тежест на тялото могат да помогнат за облекчаване на симптомите и общото здравословно състояние.
Някои физиотерапии могат да включват използването на помощни средства, които да помагат в ежедневието, но това може да се управлява по-добре от ерготерапевт, отколкото от физиотерапевт.
Ресурси
- Три лица на чупливата X
- Допълнителна информация е налична на FXTAS
- Синдром на чупливата Х тремор-атаксия Физиопедия
