Синдромът на чупливата Х е най-разпространената наследствена форма на интелектуални затруднения, затруднения в развитието и обучението, както и на аутизъм. Генетичният проблем, който причинява синдрома на чупливата Х, се крие в един единствен ген на Х хромозомата. Ако този ген е напълно мутирал, той вече не може да изпълнява нормалната си функция и кодираният от него белтък не може да се произвежда повече. Липсата на белтъка на крехкия Х има различни последици в различни клетки на тялото, по-специално в мозъчните клетки - невроните.
Наименованието на гена/протеина на чупливата Х е Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, съкратено FMR1/FMRP.
Синдромът на чупливата Х е рядко заболяване, което се среща само при около 1:4000 мъже и около 1:6000 жени.
Смята се, че хората със синдрома на чупливата Х имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, често поради намалените комуникативни умения, трябва да се знае, че засегнатите хора може да се нуждаят от помощ при разпознаването и съобщаването на здравословни проблеми, особено, но не само, в зряла възраст.
Не. Правени са различни опити да се повлияе на ефекта от липсващия протеин, но досега не са открити значими положителни резултати. Поради сложността на основните промени в протеомиката, причинени от синдрома на чупливата Х, е малко вероятно да бъде намерено фармакологично "лечение" в действителния му смисъл.
Други теоретично мислими интервенции, като например "генната ножица" CRISPR/Cas, страдат от други основни пречки при прилагането.
За симптомите, които човек може да изпита (напр. тревожност, ADHD, стомашно-чревни проблеми), има някои фармакологични лечения, но нито едно от тях не е без странични ефекти, които трябва да се вземат предвид.
Кратък отговор: Разбира се! Почти сигурно е, че ще имате нужда от помощ и подкрепа от семейството си. И е важно те да разбират детето ви и да знаят, че то ще има специални нужди.
Освен това фрагилната X е семейно заболяване. Това означава, че поради модела на унаследяване то може да се появи в различни клонове на родословното дърво. Така че може да е наистина важно другите членове на семейството да знаят, че има нещо, което може да е засегнало техните деца или да е важно за бъдещите поколения и семейното планиране.
Някои членове на семейството могат да развият чувство за вина, тъй като са отговорни за предаването на генетичното заболяване на своите потомци или внуци. Поговорете с тях и им кажете, че няма никаква отговорност за предаването на генетично заболяване. Нула.
В някои случаи хората предпочитат да кажат само на избрани членове на семейството и на много малко приятели, тъй като смятат, че детето им ще бъде третирано зле, ако се знае за състоянието му. Може да се стигне до дискриминация и заклеймяване. Понякога семействата предпочитат да обяснят, че детето им има леки обучителни трудности или се нуждае от подкрепа в някои области. FraXI работи срещу дискриминацията и заклеймяването, така че светът да приема много по-добре хората със синдрома на чупливата Х.
Това е лично решение - някои семейства предпочитат да не казват на детето си с тежко интелектуално увреждане, страдащо от синдрома на чупливата X (FXS), тъй като то няма да разбере и това може да го изплаши. Други родители обаче смятат, че за детето им е най-добре да расте, знаейки, че има нещо, наречено Синдром на чупливата Х. Че това е част от тяхното същество.
Вие решавате дали и кога да запознаете детето си с тази тема. То може никога да не разбере напълно състоянието си, но поне ще има причина да изпитва затруднения, когато вижда, че другите около него (напр. в училище) правят нещата по-лесно. Обсъдете този въпрос с други семейства, които имат деца с FXS, и потърсете подкрепа и съвет от организацията във вашата страна.
Често е добре детето да сподели състоянието си със съучениците си или на училищно събрание. Това може да повиши осведомеността за синдрома на чупливата Х, да създаде разбиране за състоянието и да доведе до по-приветлива и приобщаваща среда в училище. Това споделяне може да бъде подкрепено от член на семейството (родител или брат или сестра), ако е необходимо. Важното е да се отпразнува индивидуалността на всеки човек и да се насърчи приобщаването и утвърждаването.
Родителите на дете, което е диагностицирано със синдрома на чупливата Х (FXS), може да искат да имат друго дете и да се запитат дали следващото им дете също ще има FXS. Тъй като FXS е генетично заболяване, това е възможно. Вероятността следващото дете също да има синдром на чупливата Х е около 50:50.
Възможно е да се използват медицински интервенции, които имат за цел да гарантират, че бъдещото дете няма да има FXS. Това е етично проблематична тема и може да бъде чувствителна от културна гледна точка. Някои родители може да смятат, че избягването на второ дете с FXS показва, че те също не приемат истински първото си дете. Други родители могат да предпочетат да избегнат бъдещо дете с FXS, въпреки че обичат засегнатото си дете. Най-добре е да потърсите съвет от вашия лекар или генетичен консултант, тъй като въпросите са сложни и лични.
На нашия уебсайт са публикувани някои възможности за научни изследвания. Освен това с вашата национална асоциация за чуплива X ще се свържат изследователи, които искат да правят изследвания за чуплива X. След това вашата асоциация ще направи някои проверки, за да види дали са изпълнени изискванията за безопасност и етичност. Ако всичко изглежда наред, те ще предадат информацията на членовете на асоциацията. Ако изследователските институции се свържат директно с вас, трябва сами да се уверите, че всичко е наред.
Семействата трябва да бъдат особено внимателни, особено при клинични изпитвания, включващи нови кандидати за медикаменти, тъй като съществуват редица рискове. Въпроси като "Наистина ли разбрах какво се дава на детето ми?", "Наистина ли знам възможните странични ефекти?", "Наистина ли смятам, че детето ми желае да участва в изпитването?" са от голямо значение и трябва честно да бъдат обмислени и да им се отговори. По-специално на последния въпрос далеч не е лесно да се отговори, тъй като повечето хора с чуплива Х не могат сами да дадат съгласие за участие в медицинско изпитване.
Моля, консултирайте се с вашия педиатър или общопрактикуващ лекар, или с друг медицински специалист, който е отговорен и би предписал желаното лекарство. Уверете се, че те и по-специално Вие сте разбрали напълно какви странични ефекти могат да възникнат. Освен това трябва да се има предвид, че хората със Синдром на чупливата Х може да не са в състояние да съобщават правилно за медицински проблеми. Така че времето, което е необходимо, докато грижещите се за тях лица разберат, че има проблем, възникнал с дадено лекарство, може да е по-дълго от обичайното, а дотогава може да е станал по-тежък. При всички случаи, когато се обмисля фармацевтична интервенция за лице със Синдром на чупливата Х, трябва да участват медицински специалисти и да има постоянно наблюдение.
