Синдромът на чупливата Х е най-разпространената наследствена форма на интелектуални затруднения, затруднения в развитието и обучението, както и на аутизъм. Генетичният проблем, който причинява синдрома на чупливата Х, се крие в един единствен ген на Х хромозомата. Ако този ген е напълно мутирал, той вече не може да изпълнява нормалната си функция и кодираният от него белтък не може да се произвежда повече. Липсата на белтъка на крехкия Х има различни последици в различни клетки на тялото, по-специално в мозъчните клетки - невроните.
Наименованието на гена/протеина на чупливата Х е Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, съкратено FMR1/FMRP.
Синдромът на чупливата Х е рядко заболяване, което се среща само при около 1:4000 мъже и около 1:6000 жени.
Смята се, че хората със синдрома на чупливата Х имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, често поради намалените комуникативни умения, трябва да се знае, че засегнатите хора може да се нуждаят от помощ при разпознаването и съобщаването на здравословни проблеми, особено, но не само, в зряла възраст.
Не. Правени са различни опити да се повлияе на ефекта от липсващия протеин, но досега не са открити значими положителни резултати. Поради сложността на основните промени в протеомиката, причинени от синдрома на чупливата Х, е малко вероятно да бъде намерено фармакологично "лечение" в действителния му смисъл.
Други теоретично мислими интервенции, като например "генната ножица" CRISPR/Cas, страдат от други основни пречки при прилагането.
За симптомите, които човек може да изпита (напр. тревожност, ADHD, стомашно-чревни проблеми), има някои фармакологични лечения, но нито едно от тях не е без странични ефекти, които трябва да се вземат предвид.
Кратък отговор: Разбира се! Почти сигурно е, че ще имате нужда от помощ и подкрепа от семейството си. И е важно те да разбират детето ви и да знаят, че то ще има специални нужди.
Освен това фрагилната X е семейно заболяване. Това означава, че поради модела на унаследяване то може да се появи в различни клонове на родословното дърво. Така че може да е наистина важно другите членове на семейството да знаят, че има нещо, което може да е засегнало техните деца или да е важно за бъдещите поколения и семейното планиране.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Това е лично решение - някои семейства предпочитат да не казват на детето си с тежко интелектуално увреждане, страдащо от синдрома на чупливата X (FXS), тъй като то няма да разбере и това може да го изплаши. Други родители обаче смятат, че за детето им е най-добре да расте, знаейки, че има нещо, наречено Синдром на чупливата Х. Че това е част от тяхното същество.
Вие решавате дали и кога да запознаете детето си с тази тема. То може никога да не разбере напълно състоянието си, но поне ще има причина да изпитва затруднения, когато вижда, че другите около него (напр. в училище) правят нещата по-лесно. Обсъдете този въпрос с други семейства, които имат деца с FXS, и потърсете подкрепа и съвет от организацията във вашата страна.
Често е добре детето да сподели състоянието си със съучениците си или на училищно събрание. Това може да повиши осведомеността за синдрома на чупливата Х, да създаде разбиране за състоянието и да доведе до по-приветлива и приобщаваща среда в училище. Това споделяне може да бъде подкрепено от член на семейството (родител или брат или сестра), ако е необходимо. Важното е да се отпразнува индивидуалността на всеки човек и да се насърчи приобщаването и утвърждаването.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Семействата трябва да бъдат особено внимателни, особено при клинични изпитвания, включващи нови кандидати за медикаменти, тъй като съществуват редица рискове. Въпроси като "Наистина ли разбрах какво се дава на детето ми?", "Наистина ли знам възможните странични ефекти?", "Наистина ли смятам, че детето ми желае да участва в изпитването?" са от голямо значение и трябва честно да бъдат обмислени и да им се отговори. По-специално на последния въпрос далеч не е лесно да се отговори, тъй като повечето хора с чуплива Х не могат сами да дадат съгласие за участие в медицинско изпитване.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
