Миналата година Михал и Ева Беднарик основават първата в Словакия семейна организация за хора с чуплив X. Тогава Беднарикови не познаваха други семейства, отглеждащи деца с диагноза FX.Днес те са помогнали на много семейства в Словакия да поемат по пътя на FXS и са намерили своята собствена цел по пътя. FraXI е благодарна на Михал и Ева, че споделиха историята си с нас и ни обърнаха внимание на нещо, за което рядко говорим, когато става въпрос за живота след поставяне на диагноза FXS - самотата. 

Пътят до диагностицирането на FXS при синовете им не е бил лесен за Михал и Ева. Започват да забелязват, че първородният им син Шимонко не се развива със същите темпове като другите бебета на неговата възраст, и затова отиват на невролог. Първоначално подозренията били за аутизъм, но когато Шимонко и родителите му станали на година и половина, ги насочили към генетично изследване. Ева вече била бременна с втория им син Мишко. Последвалото чакане било най-трудните и стресиращи шест месеца в живота на Беднарикови.  

След няколко забавяния и разочарования Беднарикови успяват да поставят диагноза FXS на двете си момчета - Шимонко с пълна мутация и Мишко на границата. Получаването на диагноза за състояние, за което не знаят нищо, е емоционално жестоко, но нищо не може да подготви Михал и Ева за последвалата изолация. За пръв път Беднарикови, които винаги са имали нещо вълнуващо в живота си, се чувстват така, сякаш за тях няма нищо навън. Михал и Ева се чувстват затворени в балон от самота. Те не познаваха нито едно друго семейство в Словакия, което да отглежда дете с FXS, и за да влошат нещата, липсата на информираност на лекарите за това състояние направи почти невъзможно за тях да намерят външна система за подкрепа. “Самотата е опасна”, разсъждава Михал. “Тя може да те накара да вземеш ужасни решения, защото си уплашен.”

Никой не говори за това колко изолиращо може да бъде да получиш новината, че твой близък има рядко заболяване. Много малко клиники по света са подготвени да предоставят на родителите емоционалната подкрепа, от която се нуждаят след поставянето на диагнозата, а още по-малко са готови да предложат съвети за самопомощ. “Най-голямото предизвикателство за мен и Ева беше да се научим как да бъдем добре, за да могат синовете ни да бъдат добре”, спомня си Михал. “Никой друг не знаеше и не разбираше през какво преминаваме. Имахме само един друг.” 

В крайна сметка Ева и Михал решават, че ключът към преодоляване на самотата е да намерят други семейства с FXS. “Не искахме никой да преминава през това, през което преминавахме ние. Искахме повече семейства като нас да знаят, че сме тук за тях и че можем да се справим заедно.” Така те основават Словашкото гражданско сдружение за чуплива Х и откриват, че изобщо не са сами. Бързо напред, една година по-късно, тяхната организация вече е част от семейството на FraXI. 

“Когато самотата те застигне, смелостта е най-добрият ти приятел”, казва Михал. “Трябваше да бъдем смели и безстрашни за синовете си. Превърнахме нашия балон на самотата в кръг от любов. Искаме да намерим още семейства като нашето, за да можем всички да се подкрепяме взаимно в нашите пътувания. ако ще сме самотни, то може и да сме самотни заедно!”

Когато нещата се подобряват, Шимонко и Мишко откриват, че ги очаква цял един свят. Сгушени в ремаркета за велосипеди зад велосипедите на родителите си, Шимонко и Мишко изследват света на колела. ’Отпред ние имаме контрол и в известен смисъл водим семейството си по всички тези красиви пътеки. А когато погледнем назад, виждаме как нашите момчета се смеят и се наслаждават на света около тях. Това е любимото ни занимание!“

Най-голямата мечта на Михал за 2026 г. е да превърне любовта на семейството си към приключенията с велосипед в мисия за повишаване на осведомеността за FXS. Семейство Беднарикс се подготвя за тридневно пътуване с велосипед по поречието на Дунав това лято и се надяват, че идеята им ще вдъхнови и други семейства с деца с интелектуални затруднения и неврологично развитие. Михал и Ева разполагат с три ремаркета за велосипеди, които предоставят безплатно на подобни семейства в Словакия. “Тук, в Словакия, парите могат да бъдат предизвикателство. Една искрена благодарност и усмивка са повече от достатъчни за нас!”, казва Михал. 

EURORDIS разработи ресурс в помощ на хората, живеещи с редки заболявания, и техните семейства. Моля, вижте Инструментариум за психично здраве за ресурси за това как да се грижите за себе си. Ако във вашата страна няма група за подкрепа на пациенти с чупливи заболявания, моля свържете се с FraXI и ние можем да ви помогнем да създадете такъв.