Какво представлява синдромът на чупливата Х?

Синдромът на чупливата Х (FXS) е генетично заболяване, причинено от промяна в Х хромозомата, което води до редица физически, интелектуални, емоционални и поведенчески симптоми. Това изменение води до спиране на правилното функциониране на гена FMR1 , което означава, че протеинът, произвеждан от гена, не може да се произвежда. Ако подозирате FXS, моля, обърнете се към здравен специалист за генетично изследване и диагностика.

Генът и белтъкът на Fragile X се наричат Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, съкратено FMR1. Всеки човек притежава гена FMR1, но при хората с FXS той има промяна, която спира производството на FMR1протеина (FMRP). Повече за това можете да намерите в раздела ‘Генетика на фракцията X’, който включва и информация за генетичната основа на премутацията FMR1.

Синдромът на чупливата Х е рядко заболяване, което се среща при около 1 на 4000 мъже и 1 на 6000 жени. И двата пола могат да имат FXS, но тъй като жените имат друга Х хромозома, която може да компенсира променената крехка Х хромозома, състоянието може да изглежда различно при мъжете и жените. FXS има широк спектър от симптоми; няма двама души с FXS, които да са еднакви, и не всеки човек има всички симптоми. Освен че имат редица симптоми, хората с FXS имат много силни страни в това число да е много приятелски настроен, честен, съпричастен и чувствителен. Някои симптоми ще имат полза от намеса и терапии, но не всеки симптом ще изисква професионална помощ. Силните страни и положителните черти понякога се пренебрегват от специалистите, затова е важно да разпознаете и тях.

Спектър на синдрома на чупливата Х

FMR1 е ген, който притежава всеки, но при хората със синдрома на чупливата X (FXS) промяна спира създаването на FMR1 протеин (FMRP). Този белтък се използва в развитието на синапсите (връзките между нервните клетки). Тъй като белтъците имат широка роля в организма, това означава, че FXS е сложно състояние и спектър, при който всеки човек с това състояние ще има различни силни страни и трудности. Цялата информация по-долу може да се отнася и за двата пола, но ние разполагаме с допълнителна информация за променливото представяне при момичетата.

Много от хората с FXS имат някакво интелектуално увреждане или затруднения, но това отново е спектър. Препоръчва се провеждането на невропсихологични изследвания, за да се определи къде точно са силните страни (напр. паметта) и трудностите (напр. математиката). Някои хора с FXS не говорят, а други говорят няколко езика. Възможно е също така някой да бъде‘мозайка’, където FMR1 генът е напълно функционален в някои клетки, а в други не. Важно е всеки човек да бъде оценен с оглед на сложността на FXS. Повече информация можете да намерите в‘Генетика’.

При необходимост здравните специалисти могат да назначат допълнителни изследвания на различни физически, поведенчески и когнитивни аспекти (включително редица невропсихиатрични изследвания).

Физически симптоми

Физическите симптоми се различават при отделните хора, но по-долу са описани тези, които обикновено се свързват със синдрома на чупливата X (FXS).

  • Трудности при сучене/кърмене при новородени
  • Излишно производство на слюнка
  • Стомашен рефлукс
  • Нисък мускулен тонус (известен също като ‘мускулна хипотония’)
  • Хипермобилност на ставите
  • Ушни инфекции в ранна детска възраст (известни също като ‘отит на средното ухо’)
  • Трудности с равновесието
  • Големи, изпъкнали уши
  • Издължено лице (което често се появява по време на юношеството)
  • Увеличени тестиси при мъжете, особено след пубертета (известни също като ‘макроорхидизъм’).
  • Само една гънка по цялата длан на ръката (известна още като ‘единична напречна дланна гънка’).
  • Епилептични припадъци, които обикновено спират по време на пубертета (засягат 10-25% от мъжете и по-малко от 8% от жените).
  • По-рядко срещани: пролапс на митралната клапа (когато клапата между левите камери на сърцето не работи правилно, което понякога води до обратен поток на кръвта).
  • Затруднения във фината и грубата двигателна координация (повече информация в раздела за‘Физиотерапия’)

Някои от тези симптоми са характерни за FXS и не изискват терапии или интервенции. Симптоми като нисък мускулен тонус, стомашен рефлукс, епилепсия и пролапс на митралната клапа трябва да бъдат обсъдени с лекар, който може да приложи подкрепа за справяне с тези симптоми.

Емоционални симптоми

Тъй като FXS е спектър, всеки човек може да има един или повече от тези симптоми. Важно е да получите професионална подкрепа и диагноза.

Повече информация за симптомите и лечението се съдържа в‘Сензорен‘ и ‘Поведение и терапии‘ раздели.

Поведенчески симптоми

Както при всички редки състояния, поведенческите симптоми се различават при отделните хора, но по-долу са описани поведенческите симптоми, които обикновено се свързват със синдрома на чупливата X (FXS).

  • Хиперактивност (може да е свързана с ADHD диагностика)
  • Самостимулиращо поведение (често съкращавано като стимулиране) за подпомагане на саморегулирането, включително:
    • Размахване на ръка
    • Хапане на ръка
    • Дъвчене
    • Игра с вода
    • Игра с превключватели
    • Въртящи се обекти
    • И още - това са само някои примери, но списъкът не е изчерпателен.
  • Хранене набързо (ядене много бързо, понякога почти не дъвче)
  • Избягване на контакт с очи
  • Поведения, често свързани с аутизъм (аутизмът се среща при около ⅓ от индивидите с FXS)
  • Проблеми със съня (например ранно сутрешно събуждане)
  • Неспособност за предвиждане на опасни ситуации
  • Незаинтересованост от заобикалящата ги среда

Много от тези симптоми могат да бъдат овладяни и подобрени чрез поведенчески терапии - повече информация за тях можете да намерите в‘Поведение и терапии’.

Познание

Един от основните нефизически симптоми на синдрома на чупливата Х (FXS) е промененото ниво на интелекта. Равнището на интелекта е различно при отделните хора, но повечето хора с FXS имат някаква степен на интелектуална недостатъчност. Мъжете с FXS често имат по-нисък общ коефициент на интелигентност от жените с FXS, както се обяснява от генетика, но FXS е спектър което е различно при отделните хора. Основните отличителни белези на интелектуалното увреждане са забавеното развитие на реч и език, намалена изпълнителна функция, по-бавно учене и трудности с паметта/последователността.

Препоръчва се провеждането на невропсихиатрични изследвания, за да се определят силните области и областите, в които е необходима помощ. В зависимост от изследваното лице са налични вербални и невербални тестове за интелигентност, като специалистът може да определи конкретните области на силни страни и различия в интелигентността. Лицето с FXS може да има по-високи способности в една област (например паметта) и да се нуждае от повече подкрепа в друга област (например математиката). Тестването може да се извършва от невропсихолози в клинични условия или от образователни психолози в училищата.

Днес освен традиционните тестове за интелигентност има и тестове за емоционален коефициент (EQ) и социален коефициент (SQ). Тези тестове могат да дадат по-широка представа за силните страни и областите, които се нуждаят от подкрепа. Разбирането на силните страни на човека помага при преподаването на умения, развиването на независимост, самочувствие и връзка с другите. Моля, вижте раздела за‘Силните страни на FXS‘.

Допълнителна информация за подкрепа на човек с FXS можете да намерите в разделите‘Помощ за човек с FXS’ и ‘Немедикаментозни терапии за синдрома на чупливата Х’.

Разпознаване на болката

Хората със синдрома на чупливата Х (FXS) може невинаги да могат да съобщят за болката, която изпитват. При хората със затруднения в общуването болката може да бъде изразена чрез поведение като раздразнителност или по-чести изблици. Промените в поведението често могат да сигнализират за болка, затова проверката на някого може да му помогне да изрази болката си. Използването на скала на болката или схема на тялото може да помогне на лицето да съобщи дали изпитва болка и къде я изпитва.

Освен това хората с FXS често имат по-висока толерантност към болка от останалите, което означава, че може да не разпознават проблемите в тялото си. Редовните профилактични прегледи или годишните прегледи при медицински специалисти могат да помогнат за предотвратяване и лечение на всякакви проблеми, които могат да възникнат. Семействата подчертават значението на редовните стоматологични прегледи, тъй като може да не се съобщава за болки в зъбите и да не се лекува кариес.

Допълнителна информация за подпомагане на деца с болка е на разположение, включително ресурс за изтегляне и скалата за болка на FLACC.

Състояние през целия живот

Синдромът на чупливата Х (FXS) е заболяване, което продължава цял живот и има средна продължителност на живота. Тъй като FXS има редица симптоми, включително трудности в общуването, хората ще продължат да се нуждаят от подкрепа в зряла възраст и след това. Някои хора с FXS ще могат да живеят самостоятелно, докато други може да се нуждаят от по-високи нива на подкрепа. Това ще варира при отделните хора в зависимост от индивидуалните им нужди и трябва да се преоценява, когато лицето премине от детството в зряла възраст и по-нататък, когато стане възрастен човек. Повече информация за това можете да намерите в раздела‘Помощ за човек със синдрома на чупливата Х’.

Въпреки че синдромът на чупливата Х не се лекува, съществуват терапии за овладяване на симптомите. FraXI е благотворителна организация, която подкрепя хората, живеещи с FXS, и тяхното пълноценно включване в обществото, а не се фокусира върху лечението. Настоящите изследвания на ранен етап преди лечението на FXS включват ‘рязане на гени’ с CRISPR/Cas, но досега те не са имали успех поради сложния характер на FMR1 протеин. Други учени разглеждат терапии с мРНК, активиране на гени и производство на FMRP. Повече информация за текущите изследвания можете да намерите в‘Изследвания’ на уебсайта.

Препратки

Този уебсайт се превежда автоматично с помощта на AI. Ако забележите грешка в превода, моля свържете се с нас.