Както е посочено в общия раздел за Синдром на чупливата X (FXS), хората с FXS могат да бъдат засегнати по различни начини и най-добър е индивидуалният подход към грижите и подкрепата. При жените широкият спектър на вариабилност на FXS се дължи на наличието на две Х-хромозоми (вж. нашия раздел за генетика). Незасегнатата Х хромозома може да компенсира променената Х хромозома. Този баланс между това коя Х хромозома доминира във всяка конкретна клетка е на пръв поглед случаен.
Повечето жени се диагностицират само когато роднина от мъжки пол получи диагноза FXS или ако са изследвани, защото в по-широкото семейство има FXS (каскадно изследване). В литературата има по-малко данни за това как FXS засяга жените, тъй като в първите години на изследванията на FXS вниманието е било насочено към мъжете. Съществува схващането, че жените с FXS обикновено са засегнати от социална тревожност, но те могат да изпитват или да не изпитват и други симптоми и съпътстващи заболявания, като според оценките ⅓ от жените с FXS имат и интелектуално увреждане. Важно е жените да бъдат наблюдавани от мултидисциплинарен екип с пълно тестване на това как FMR1 може да им повлияе генна промяна. Важно е да се направят невропсихиатрични изследвания, за да се определи как може да се повлияе на обучението. То може да даде информация за момичето силни страни, които подпомагат обучението, както и да определят областите, които може да се нуждаят от подкрепа. Психологическа подкрепа за подпомагане на тревожност, прагматична логопедична терапия за подпомагане на социалните контакти, както и участие в групи за предотвратяване на изолацията и насърчаване на приятелствата - всичко това може да помогне.
Важно е да се разбере, че има широк спектър. Жените с FXS са завършили висше образование, със или без подкрепа, имат собствена кариера и семейства. Други жени, при които засегнатата Х-хромозома е по-доминантна, може да имат ограничени комуникативни умения, затруднения в обучението и да се нуждаят от повече подкрепа, но също така да са социални, общителни и с щастливи, ангажиращи личности.
Националната фондация за чуплива X има повече информация за жени с FXS.
