لقراءة المقال كاملاً، يرجى الضغط على الرابط

إنها خطوة كبيرة إلى الأمام بالنسبة لـ FraXI، أن يتم نشر وقائع المؤتمر. ونحن ممتنون جدًا للبروفيسورة غايا سكيريف التي جعلت ذلك ممكنًا من خلال منحة من جامعتها (أكسفورد).

"كان الهدف من هذا المؤتمر هو الجمع بين الأطباء والباحثين العاملين في مجال متلازمة الهشاشة إكس (FXS) والحالات المرتبطة بالطفرة الهشة إكس (FXPAC) من جميع أنحاء العالم، وإتاحة الفرصة لهم للتواصل والاطلاع على أحدث الأبحاث التي يجريها الزملاء، وورشة عمل للأفكار من خلال حلقات النقاش، ومناقشة الأبحاث الانتقالية ذات التطبيقات السريرية، وتكوين علاقات تعاون مستقبلية.

غطت العروض التي قدمها المتحدثون مختلف القضايا المتعلقة بالطفرة المسبقة لمتلازمة الهشاشة إكس FMR1، والمؤشرات الحيوية، والجوانب السلوكية، وعلاج متلازمة الهشاشة إكس FXS، والفسيفساء، ونماذج الرعاية ومراكز الخبراء في مختلف البلدان، وغيرها. تم تقديم ورقة بحثية نُشرت مؤخراً بعنوان "مقاربة شمولية لمتلازمة الهشاشة إكس"، وهي تقدم للقارئ لمحة عامة عن نطاق المؤتمر. وقد تم دعم مساهمة البروفيسور شريف من منحة ESRC UKRI ES/X013561/1".