قدمت رئيسة فراكسي كيرستن جونسون محاضرة في المؤتمر الدولي السادس للحالات المرضية المرتبطة بالطفرة الهشّة المصاحبة للطفرة X الذي عُقد في الفترة من 8 إلى 11 سبتمبر 2025 في إيطاليا. كانت كيرستن من بين العديد من الخبراء الدوليين الذين شاركوا أعمالهم حول مواضيع مختلفة تتعلق بـ FXPAC و FXTAS. 

يُنظّم المؤتمر الدولي للحالات المرتبطة بالطفرة الهشّة المرتبطة بالـ X مرة كل عامين، وهو منصة قيّمة للعلماء والممارسين الطبيين والمناصرين من جميع أنحاء العالم للالتقاء معاً وتبادل مساهماتهم. في الفترة من 8 إلى 11 سبتمبر من هذا العام، اجتمع المشاركون الذين يمثلون جمعيات متنوعة من ذوي الحالات المصاحبة للطفرة المبكرة للطفرة الخبيثة المصاحبة لـ FXPAC و FXPOI و FXTAS (متلازمة الرعاش/ الرعاش المرتبط بالطفرة الهشّة X) في بولينيانو المشمسة بإيطاليا لمدة أربعة أيام كاملة من التعلم وتبادل الأفكار. كان الهدف من المؤتمر هو توفير مساحة للخبراء لتعميق فهمهم لمرض الرعاش المرتبط بالاضطراب الهيكلي إكس (FXPAC). إف إم آر 1 الطفرات المسبقة ومظاهرها السريرية والإدراكية والسلوكية مع التوحد تحت قضية مشتركة لتحسين حياة الأفراد والعائلات الذين يعيشون مع FXPAC. 

نوقشت مجموعة من الموضوعات في هذا الحدث - من الآليات الجزيئية والخلوية، والتوصيف السريري إلى الأنماط الظاهرية النفسية والسلوكية، والاستراتيجيات الناشئة للإدارة والتدخل. كانت السمة الرئيسية لمؤتمر هذا العام هي التنوع في زوايا فهم الحالات المرتبطة بالطفرة المسبقة.

قدمت كيرستن جونسون من FraXI محاضرة عن FXPAC والمصطلحات الشاملة، استنادًا إلى الورق التي اشتركت في كتابتها مع جوناثان هيرينج ويورج ريتشتاين. وترى الورقة البحثية أن الطبيعة الشاملة لمصطلح “FXPAC” تعزز الشمولية وتساعد الأطباء السريريين على فهم كيفية تأثر مرضاهم، وتشجع الباحثين على استكشاف مختلف

الحالات التي قد تكون مرتبطة بتغير إف إم آر 1 التعبير الجيني. تستكشف الدراسة أيضًا وصمة العار والتمييز تجاه الأفراد المصابين بالمرض وعائلاتهم وكيف يمكن أن يكون استخدام هذا المصطلح بمثابة رادع. 

يمكنك قراءة الملخص الكامل لهذا العرض التقديمي بالإضافة إلى العروض الأخرى المقدمة في المؤتمر هنا.