لقراءة المقال كاملاً بقلم إليسا دي جورجيو*، وسيلفيا بينافيدس-فاريلا، وأناماريا بورو، وسارا كافيولا، وماركو لونغي، وباولا ريغو، وجيوفانا ميوني، وجوليا كالينيانو، ومارتينا أنونزياتا، وإيلويزا فالينزا، وفالنتينا لياني، وفيديريكا بغيتي، وفابيولا سبولور، وإليسا بيتيلا، وروبيرتا بولي، وزيمي سواتشا، وأليساندرا مورغيا، يرجى النقر هنا. 

*البروفيسور دي جورجيو يعمل حاليًا في مجلس مستشاري FraXI. يمكنك استكشاف المزيد من مركز بادوفا هشاشة إكس’البحث العابر للحدود الوطنية هنا. 

ما هي نسبة التنشيط (AR)؟ 

قد يُعزى التباين في الأنماط الظاهرية بين الإناث المصابات بالطفرة الكاملة FXS إلى ظاهرة تُعرف باسم ‘X التعطيل’. وقد ثبت أن دراسة نسبة التنشيط (AR)، التي تمثل الجزء من الأليل الطبيعي أو الأشكال البديلة أو الاختلافات الجينية المحمولة على كروموسوم X النشط، مفيدة في محاولة فهم طبيعة العديد من الحالات المرتبطة بالكروموسوم X. ومع ذلك، فقد أهمل الباحثون حتى الآن العلاقة بين AR وحاملات الطفرة الكاملة لطفرة FXS لدى الإناث. 

الدراسة 

تمكن مؤلفو هذه الدراسة الجديدة من مقارنة الملامح الإدراكية والنفسية العصبية والتكيفية والسلوكية لطفلتين تم تشخيصهما كحاملتين لطفرة كاملة في متلازمة التصلب الجانبي الضموري المتعدد (FXS)، تبلغان من العمر 10 و11 عامًا ولديهما نفس النمط الجيني للطفرة الكاملة في FMR1 ولكن بمستويات مختلفة من AR (70% و30% على التوالي). هدفت الدراسة إلى التحقق من تأثير الواقع المعزز على الأداء الظاهري للفتاتين من خلال اتباع بروتوكول مبتكر متعدد الأساليب يجمع بين الفحص الجزيئي وتحليل المشي والمهام التجريبية المعملية والاختبارات النفسية العصبية واستبيان تقارير الوالدين.

النتائج 

وقد وُجد أن انخفاض معدل الذكاء المعزز يتوافق مع أداء أسوأ في العديد من المجالات التي تم النظر فيها، ولكن ليس جميعها. على المستوى المعرفي والتكيف على سبيل المثال، اختلفت الفتاتان من حيث معدل الذكاء. لم تلاحظ أي اختلافات بين الفتاتين على المستوى السلوكي باستثناء الدرجات الحدية لمشاكل الانسحاب الاجتماعي والاكتئاب لدى إحدى الفتاتين.

يمكن الحفاظ على المعالجة الضمنية والصريحة للوقت حتى مع انخفاض الواقع المعزز. وجد المؤلفون أنه فيما يتعلق بالأداء في مهمة إيقاعية بصرية، كان أداء الفتاة الأصغر سنًا أفضل من الفتاة الأكبر سنًا. ويدعون إلى إجراء المزيد من الأبحاث حول سبب حدوث ذلك، حيث تشير هذه النتيجة إلى إمكانية الحفاظ على بعض المهارات الأساسية حتى مع انخفاض معدل الذكاء الاصطناعي.

وبدا أن مهارات الفتيات في الرياضيات محفوظة بشكل أفضل مع ارتفاع معدل الذكاء الاصطناعي. وبما أنه يُعتقد على نطاق واسع أن المهارات الرياضية هي مجال يحتاج إلى تحسين لدى الإناث المصابات بالطفرة الكاملة وكذلك الفتيات المصابات بالطفرة الجنينية الأحادية الطفرية، فإن هذه النتيجة مهمة لأنها تشير إلى أن القدرات الرياضية قد يتم الحفاظ عليها لدى الإناث المصابات بالطفرة الكاملة ولكن مع ارتفاع معدل AR. هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الأبحاث التي تركز على هذه النتيجة تحديداً. 

في مهمة الاستجابة للانتباه المشترك (RJA)، استجابت الفتاتان بشكل متشابه لكن التصورات الوصفية أظهرت فروقًا في استراتيجيات الانتباه لديهما. ويدعو المؤلفان إلى إجراء بحوث مستقبلية للتحقق مما إذا كان تحليل توزيع البيانات يكشف عن اختلافات فردية، لا سيما في القدرات الأكثر تعقيدًا مثل بدء الانتباه المشترك.

وعموماً، تسلط الدراسة الضوء على أن الدراسة المكثفة للعلاقة بين AR والنتائج السلوكية العصبية لدى الإناث الحاملات للطفرة الكاملة تستحق الدعم.