استناداً إلى صور ثلاثية الأبعاد لمتلازمة الهشاشة X في مجموعة استرجاعية من الذكور الصينيين الشباب

انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي أعدها كل من جيي تشين، وسيوان دو، وييتنغ تشو، ودونغ يون لي، وتشونشون لي، وتشونشون هو، ولياني مي، ويونكيان تشو، وهويهوي تشن، وسيجيا وانغ، وشيو شو، وشينران دونغ، ووينهاو تشو، وكيونغ شو

وجه طويل وضيق. جبهة عريضة. بروز الفك السفلي أو "عضة سفلية". آذان بارزة. هذه بعض النتائج الأكثر شيوعاً لعمليات البحث التي تتضمن خصائص الوجه الشائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة الهشاشة إكس (FXS). ومع ذلك، فإن ما هو أقل شهرة هو أن هذه النتائج تستند إلى دراسات تركز في الغالب على الأفراد بعد سن البلوغ أو البالغين الذين يعيشون مع متلازمة إكس الهشّة، دون صور رقمية. وباختصار، هناك ندرة في الأدبيات التي تدرس ملامح الوجه لدى الفئة العمرية الأصغر سناً من المصابين بمتلازمة FXS، مما يحد من القدرة على تحديد ملامح الوجه في مرحلة مبكرة من متلازمة FX. 

تسمح الصور ثلاثية الأبعاد على عكس الصور ثنائية الأبعاد باستخراج أنماط ظاهرية مجسمة وكمية للوجه. وهذا يسمح باستكشاف الصلة بين الأنماط الظاهرية الدقيقة للوجه والأنماط الجينية، بما في ذلك الطفرات الجينومية والميثيل. وقد تمكن مؤلفو هذه الدراسة من تصوير ملامح الوجه الأكثر دقة للمرضى من خلال المقارنة والتحليل الكمي للصور ثلاثية الأبعاد المأخوذة من مرضى متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين FXS وعناصر التحكم في مرحلة الطفولة المبكرة باستخدام هذه التقنية. كما درسوا إمكانية تسهيل الفحص بشكل أفضل عن طريق التعلم الآلي باستخدام الصور ثلاثية الأبعاد. بالإضافة إلى ذلك، درسوا إمكانية تسهيل الفحص بشكل أفضل عن طريق التعلم الآلي باستخدام صور ثلاثية الأبعاد للوجه. كما درسوا أيضاً ما إذا كانت الأنماط الجينية الوراثية المختلفة والأنواع الفرعية للمثيلة لدى المرضى تؤثر على شكل الوجه.

تمكن المؤلفون من تصور نوعي للاختلافات النموذجية والدقيقة بين صور الوجه ثلاثية الأبعاد. ووجدوا أن إسقاطات المرضى والضوابط في ناقلات متلازمة الهشاشة المرتبطة بالكروموسوم X كانت مختلفة بشكل كبير. وبشكل عام، تشير الدراسة إلى أن صور الوجه ثلاثية الأبعاد يمكن أن تساعد في التمييز بين المرضى الذكور الذين يعانون من متلازمة المتلازمة الهشّة ذات الصلة بال X عن طريق التعلم الآلي، حيث كان أداء السمات الإقليمية المختارة أفضل من السمات العالمية والمعالم المتفرقة. كما وجدت الدراسة أيضاً أن الحالة الوراثية والمثيلة قد تؤثر على السمات الإقليمية للوجه بشكل مختلف.