اقرأ المقال الأصلي بقلم آن سي جينوفيز وميرلين ج. بتلر

تتوفر الآن مراجعة منهجية نُشرت مؤخرًا تصف الأسس الجينية لمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الحاد وتحديد الحالات النمائية والسلوكية والنفسية المرتبطة بها على مدار عمر الفرد، وهي متاحة الآن للقراءة على الإنترنت. تستعرض الدراسة، التي أعدها كل من آن سي جينوفيس وميرلين ج. بتلر، السمات السريرية والتدخلات العلاجية (بما في ذلك العلاجات التجريبية) وتحديثات الأبحاث الحالية.

ترصد الدراسة بشكل شامل متلازمة FXS بأبعادها المتعددة بما في ذلك الوراثة، والسمات الصحية، والسمات النمائية العصبية، والسمات السلوكية والنفسية، والعلاج والتدخلات. لا تقدم الورقة البحثية رؤى متعمقة حول التحديات الشائعة التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة وتصلب الأعصاب العنيف فحسب، بل تناقش أيضاً نقاط القوة والقدرات الفريدة التي يتمتعون بها. وتخلص الورقة البحثية إلى أن الكشف المبكر عن متلازمة المتلازمة مع تحليل الذوبان الكمي الخاص بالميثيل النوعي لدى الأطفال حديثي الولادة تطبيقات فورية في تشخيص متلازمة الغدة الدرقية FXS، ويمكن استخدامها في فحص حديثي الولادة. يعتقد المؤلفون أن الاكتشاف المبكر لمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري يؤدي إلى تدخلات مبكرة، مما يسمح بعلاجات نمائية مكثفة وإدارة متعددة التخصصات قد تضمن نتائج طويلة الأمد فيما يتعلق بتحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة التصلب الجانبي الضموري. 

تدعو الورقة البحثية إلى المزيد من البيانات عن الأمراض العصبية النمائية والسلوكية والنفسية المصاحبة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة التوحد، خاصةً بالنسبة لأولئك الذين يعانون من التشخيص المزدوج لمتلازمة التوحد ومتلازمة التوحد. هناك حاجة إلى المزيد من الأبحاث في مجال التكنولوجيا الجينومية والمعلوماتية الحيوية والتنبؤات الحسابية وقواعد البيانات الجينومية البشرية. يمكن أن يساعد توافر مثل هذه الأبحاث بشكل كبير في فهم المحددات الوراثية والآليات الجزيئية والعمليات البيولوجية الكامنة وراء متلازمة التوحد.