يأخذنا كل من ماتيس ب. فان دير ليي وفرانك كوي عبر 8 عقود من الأبحاث التحويلية في مجال متلازمة الغدة الدرقية في هذه المراجعة الأدبية. 

الصورة مجاملة من الطب الحيوي 

أدت الأبحاث المكثفة التي أُجريت على مدار الثمانين عاماً الماضية إلى تطورات رئيسية في الفهم الجيني والجزيئي والسريري لمتلازمة الهشاشة إكس (FXS). يُظهر سرد تاريخي لأبحاث متلازمة الهشاشة إكس أن غياب بروتين FMRP يعطل المسارات العصبية الحرجة، مما يؤثر على اللدونة المشبكية ويساهم في الخصائص الإدراكية والسلوكية والجسدية لمتلازمة الهشاشة إكس. تم إحراز تقدم كبير في فهم الفيزيولوجيا المرضية لمتلازمة FXS في الدراسات التي شملت نماذج حيوانية، وخاصةً إف إم آر 1 الفأر KO. وقد كانت هذه النماذج حاسمة في تحديد العديد من مسارات الإشارات المعطلة، ولا سيما mGluR5 والخلل الوظيفي في GABAergic. ومع ذلك، فإن الاختلافات بين النمو العصبي الحيواني والبشري جعلت الترجمة السريرية المباشرة صعبة. على الرغم من هذه الصعوبات، تظل الاستراتيجيات العلاجية الناشئة، بما في ذلك العلاجات المركبة القائمة على الذكاء الاصطناعي، والعلاجات بأوليجونوكليوتيد مضاد الهوس، ونهج إعادة تنشيط الجينات، حاسمة لفهم الخلل الجزيئي الكامن وراء متلازمة فرط الحركة وتصلب الأعصاب. 

ومن النتائج الرئيسية المستخلصة من الدراسة ملاحظة أنه “من المهم الاعتراف بأن ليس كل الأفراد المصابين بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الحاد يحتاجون إلى العلاج، حيث يعيش العديد منهم حياة كاملة بدعم من أسرهم أو في بيئات معيشية مدعومة. لذلك يجب أن تعطي الاستراتيجيات العلاجية المستقبلية الأولوية للتدخلات الشخصية والقائمة على الاحتياجات التي تحترم رفاهية الفرد ونوعية حياته.”