انقر هنا لقراءة المقال كاملاً بقلم أريرات هنونوال، وأورادوان بلونج أون، ودوانجكامول تانجفيرياباييبون، وشارياوان شارالساوادي، وبورنبروت ليمبراسيرت.

للمزيد من المعلومات حول فحص متلازمة الغدة الدرقية في تايلاند، اضغط هنا.

استعرضت دراسة جديدة حول متلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري في تايلاند 30 عاماً من الأبحاث في البلاد بحجم عينة بلغ 1480 مريضاً أُحيلوا لإجراء اختبار الحمض النووي لمتلازمة التصلب الجانبي الضموري (1390 من الذكور و90 من الإناث) بين عامي 1991 و2021. ونظرًا لتحليلها لعينة واسعة النطاق من المرضى الذين يمثلون مختلف المناطق والفئات العمرية في تايلاند، فقد أصبحت الدراسة واحدة من المشاريع القليلة جدًا التي نجحت في تحديد تواتر متلازمة التصلب اللويحي الغضروفي التاجي في بلد آسيوي.  

يسلط المؤلفون الضوء على عدم التناسب في نطاق الأبحاث حول متلازمة FXS حول العالم، مشيرين إلى أن المشاريع تعكس تواتر متلازمة FXS في أوروبا والأمريكتين، تاركين آسيا تعتمد على مورد نادر نسبياً من الأدبيات. تؤكد الدراسة على وجود حاجة أكبر لإجراء أبحاث في جميع المناطق الآسيوية بسبب التنوع الجيني العالي بين الآسيويين، حيث وُجد أن تواتر الطفرات الكاملة لمتلازمة FX لدى المرضى الذكور التايلانديين مماثل لتلك التي تم الإبلاغ عنها في جنوب آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا. ومع ذلك، كان تحديد أنماط التواتر في الإناث أكثر صعوبة حيث تم تضمين عدد قليل جداً من الإناث في العينات، نظراً لأنه على الرغم من توافر اختبار متلازمة مستقبلات فرط الحركة لدى الإناث في تايلاند لأكثر من 30 عاماً، لم تتم إحالة سوى عدد قليل من المريضات لإجراء اختبار تشخيصي.

كشفت الدراسة عن عدة نقاط مهمة حول حالة تشخيص متلازمة فرط الحركة وتصلب الأوعية الدموية واختبارها ورعايتها في تايلاند. في الوقت الذي أجريت فيه هذه الدراسة، خضعت 12 عائلة فقط للاختبار الجيني على الرغم من توافر الخدمة. يعتقد المؤلفون أن انخفاض الإقبال على إجراء الاختبارات يرجع إلى محدودية توافر المختبرات للاختبار والتوعية والاستشارات الوراثية. ويتمثل الموضوع الشامل للدراسة في الحاجة إلى مزيد من التثقيف وبناء الوعي بين الأسر، داعين إلى تعزيز الوعي بالاختبارات قبل الولادة والاستشارات الوراثية للأفراد المصابين بمتلازمة التصلب اللويحي الغضروفي التناسلي وعائلاتهم ومقدمي الرعاية لهم.