تضمنت نتائج المسح الصوتي لمقياس الحالات النادرة الذي أجرته المنظمة الأوروبية للأبحاث والدراسات الاستقصائية للحالات النادرة مؤخراً كجزء من الاستطلاعات المنتظمة التي تهدف إلى جمع البيانات عن الحالات النادرة من خلال التجارب الحياتية، معلومات مهمة من العائلات التي تعيش مع متلازمة التصلب اللويحي النادر. 

إليك تقرير من FraXI استناداً إلى البيانات التي تم جمعها من الاستبيان. 

الديموغرافية

تم إجراء مقابلات مع 9591 شخصًا يعيشون مع حالات نادرة وعائلاتهم في الاستطلاع، يمثلون 1643 حالة نادرة في 43 دولة. كان من بينهم 52 مشاركاً من آباء وأمهات الأطفال المصابين بمتلازمة التصلب اللويحي النادر (معظمهم آباء وأمهات لأبناء). يتناول هذا التقرير البيانات التي تم جمعها عن متلازمة التصلب الجانبي الضموري النادر.

العلامات الأولى والتشخيص

أفاد المستجيبون أنهم لاحظوا "شيئًا ما" لأول مرة قبل أن يبلغ طفلهم عامين من العمر. في المتوسط، استغرقهم الأمر عامين في المتوسط للحصول على التشخيص، وضعف هذه المدة تقريبًا إذا كان الطفل فتاة. كان على المستجيبين الذهاب في المتوسط إلى 2-4 أطباء قبل أن يتم التشخيص. 

الاختبارات الجينية ومعدل الإحالة وإمكانية الوصول إليها 

احتاج اثنان من كل ثلاثة من جميع المستجيبين إلى إجراء اختبارات إضافية قبل الحصول على التشخيص. في حين قال 801 شخصًا من أفراد العينة أن عدم توفر الفحوصات الجينية لم يكن مشكلة في الحصول على الفحص الجيني، قال 361 شخصًا من أفراد العينة أنهم لم يتمكنوا من الخضوع للفحص الجيني بسبب تردد أخصائيي الرعاية الصحية أو عدم إطلاعهم على المعلومات الكافية. استنادًا إلى البيانات، يمكن القول إنه يمكن أن يكون هناك أكثر من سبب لعدم قدرة الأسرة على الخضوع للاختبار الجيني. 

ولكن من الناحية الإيجابية، يبدو أن معدل الإحالة إلى التشخيص أو الرعاية المتخصصة للحالات النادرة آخذ في الازدياد. قال أكثر من نصف المجيبين إن حالتهم تحسنت تدريجياً بعد التشخيص حيث تمكنوا من الحصول على الرعاية والعلاج المناسبين. وقالت الغالبية العظمى أنه بالمقارنة مع السنوات السابقة، فإن الفهم العام للحالة النادرة قد تحسن. 

ومع ذلك، يختلف معدل الإحالة باختلاف المنطقة - أعلى معدل للإحالة (70%) جاء من أوروبا الغربية بينما كان معدل الإحالة في شمال أوروبا 30%. 

التشخيص الخاطئ

كانت التجارب مع التشخيص الخاطئ شائعة: قالت 7 من كل 10 أسر أنها حصلت على تشخيص خاطئ مرة واحدة على الأقل. ومن المثير للقلق أن جميع الفتيات في الاستطلاع تم تشخيصهن تشخيصاً خاطئاً. كما تم الإعراب عن أن التشخيص الخاطئ أثّر بعمق على الصحة العاطفية والنفسية للعائلات، مما جعلهم يشعرون بالتجاهل والعزلة. كما أدى ذلك أيضاً إلى تأخير الرعاية المناسبة للشخص المصاب بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري. بالنسبة للبعض، أدى التشخيص الخاطئ إلى تأخير حصولهم على الرعاية في نهاية المطاف؛ ولكن بالنسبة لآخرين، وصل الأمر إلى حد جعل الحصول على الرعاية المناسبة أمراً مستحيلاً. 

التاريخ العائلي 

في حالة متلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري النادر، وُجد أن وجود تاريخ عائلي معروف للحالة النادرة يقلل من الإطار الزمني للتشخيص بمعدل عامين تقريبًا. ومع ذلك، فإن عدم معرفة وجود فرد من العائلة تم تشخيصه سابقًا لا يؤخر التشخيص فحسب، بل يقلل أيضًا من احتمالية انضمام العائلات إلى مجموعات الدعم المناصرة. فيما يتعلق بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري الضموري في هذا الاستطلاع، فإن 75% من الفتيات اللاتي تم تشخيصهن ينحدرن من عائلة لها تاريخ مرضي مع الجين. وجاء 88% من الفتيان الذين تم تشخيصهم من عائلات لم يتم تشخيصها. 

دعم الأسر التي تعاني من متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين

تُظهر المعلومات التي تم جمعها عن رفاهية العائلات التي تعيش مع شخص تم تشخيص إصابته بمتلازمة التصلب اللويحي الضموري الجنيني أن الدعم النفسي بعد التشخيص قليل جداً. شعر أكثر من نصف المستجيبين أن ذلك أثر على نظرتهم للتشخيص؛ حيث أخذ العديد منهم التشخيص من منظور سلبي وهذا بدوره أثر على حياتهم الاجتماعية. كما شعروا أنه كلما طالت رحلة التشخيص، زاد شعورهم بالإهمال. ذكرت 80% من الإناث في الاستطلاع أنه لم يتم تلبية احتياجاتهن النفسية. 

60% من المجيبات لم يحصلن على أي دعم مالي، وقالت جميع المجيبات أنه حتى لو حصلن على بعض الإعانات المالية، فإنها لم تكن كافية لإعالة الإناث. تبين أن التشخيص الخاطئ مرتبط بزيادة نقص الدعم المالي. 

المناقشة 

تعترف فراكسي بهذا الاستطلاع وغيره من الاستطلاعات التي توفر للعائلات التي تعيش مع متلازمة فرط الحركة وتصل صوتها كمحفزات حاسمة للتغيير في مجال البحوث وتطوير السياسات المتعلقة بالحالة. نحن نعلم الآن أن العديد من العائلات تعاني في رحلة التشخيص وما بعدها. في حين أن الحصول على التشخيص هو عقبة في حد ذاته، إلا أن هناك أيضاً عقبة إضافية تتمثل في التشخيص الخاطئ. وكما تُظهر النتائج، فإن عواقب التشخيص الخاطئ تظهر تدريجياً وتعيق الحصول على الرعاية الصحية والتشخيص المناسبين وتؤثر أيضاً على الصحة النفسية للعائلات. وفقًا للآراء الواردة في الاستطلاع، فإن أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة التصلب الجانبي الضموري العنيف عانوا من رحلة تشخيص أقصر ومعدلات إحالة أعلى. وتزيد أوجه عدم المساواة الإقليمية من صعوبة الوصول إلى التشخيص والعلاج الفعال. ومن المثير للقلق أن رحلة التشخيص والحصول على الرعاية بالنسبة للفتيات تبدو أكثر صعوبة من الفتيان. لم يكن الدعم المالي والمساعدة النفسية المقدمة للإناث ومقدمي الرعاية لهن غير كافيين. على الرغم من تزايد عدد الأفراد والمؤسسات العاملة في مجال الرعاية الصحية والأبحاث المتعلقة بمتلازمة فرط الحركة وتصلب الأنسجة الغضروفي، إلا أنه لا يزال هناك الكثير مما يجب القيام به من حيث ضمان تشخيص أسرع وأكثر سهولة في التشخيص والرعاية والدعم المنصفين. 

منشور البارومتر النادر حول جميع نتائج هذا المسح حول التشخيص هو هنا.

تشجع فراكسي أعضاءها وعائلاتهم على اغتنام كل فرصة لاستخدام أصواتهم في استطلاعات مماثلة معترف بها من قبل المجتمع العالمي في أبحاث الحالات النادرة. إن أفضل طريقة لفهم الحياة مع متلازمة FXS هي أن تُفهم الحياة مع متلازمة FXS كتجربة معيشية، ونحن بحاجة إلى مشاركتك مع العالم. ستكون وجهة نظرك وتجاربك الفردية جزءًا من التغيير التحويلي في أبحاث متلازمة FXS المستقبلية وتطوير السياسات. إن مشاركتك في هذا التغيير ستضمن أن يُنظر إلى متلازمة FXS في الطب والتعليم والسياسة على أنها حالة تؤثر على الأفراد لمجرد أن عالمنا منظم بطريقة تتجاهل احتياجاتهم، وليس لأنهم يعيشون باحتياجات مختلفة عن الآخرين. 

يمكنك الوصول إلى استبيان مقياس الندرة الجديد، حول ما يساعد الناس على التعايش مع حالة نادرة, هنا. الاستبيان متاح بـ 25 لغة، في جميع أنحاء العالم، لجميع الأشخاص الذين يعانون من حالة نادرة أو غير مشخصة ولأفراد أسرهم. يستغرق ملء الاستبيان حوالي 25 دقيقة ويغلق في 16 نوفمبر. ويتضمن أسئلة مثل كيفية تعامل الأشخاص مع الضغوطات اليومية، والدعم الذي يمكنهم الاعتماد عليه، أو كيف يتدبرون أمرهم في التعلم والعمل والمساهمة في مجتمعهم أثناء التعايش مع حالة نادرة أو غير مشخصة.