عُقد المؤتمر الثامن للاتحاد الدولي لأبحاث الأمراض النادرة (Re(ACT)) والسادس للاتحاد الدولي لأبحاث الأمراض النادرة (IRDiRC) في الفترة من 5 إلى 7 مارس 2025 في بروكسل. يعد هذا الحدث أحد أهم الندوات وأكثرها تنوعًا لكبار الخبراء والدعاة والمواهب الناشئة في مجال أبحاث الحالات النادرة لمناقشة وتبادل المعرفة حول كسر الصور النمطية ومكافحة الوصم من خلال تغيير السياسات وقيادة البحوث التعاونية لتشكيل حياة أولئك الذين يعانون من حالة نادرة. 

نبذة عن المؤتمر

تنظم مؤسسة بلاكسوان مؤتمر Re(ACT) منذ عام 2012. وهو الآن مشروع مشترك مع IRDiRC الذي تأسس في عام 2011 من قبل المفوضية الأوروبية والمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة. مع مراعاة إطار عمل متعدد الجنسيات، وفر الحدث منصة شاملة لأصحاب المصلحة في جميع مجالات البحث في الحالات النادرة لأكثر من عقد من الزمان. وقد دخل المنظمون الآن في شراكة مع التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة (ERDERA) والتحالف الأوروبي لمنظمات المرضى (يورورديس). 

مساهمة فراكسي

مثلت كريستن جونسون رئيسة المنظمة الدولية لمرض الهشاشة إكس رئيسة المنظمة ورئيسة المنظمة خلال الجلسة التي تناولت "تأثيرات الأمراض النادرة على المرضى والأسر والمجتمع". سلطت كيرستن الضوء على الأبحاث التي أظهرت أن الأشخاص الذين يعانون من حالة نادرة وعائلاتهم يتأثرون أكثر من عامة السكان. ولفتت الانتباه إلى قضايا مثل ارتفاع مستويات التوتر والقلق والاكتئاب لدى الأشخاص الذين يعانون من حالات نادرة، والعزلة الاجتماعية، ومشاكل الحصول على الرعاية والاستقلال المالي. 

كما تحدثت أيضًا عن مخطط الرعاية النفسية والاجتماعية الذي نشرته المنظمة الأوروبية للأبحاث والتنمية في عام 2024، وهو متاح هنا. وتتوفر على موقع يورورديس موارد متاحة على الموقع الإلكتروني لليوروروديس حول الصحة النفسية والعافية، بما في ذلك صحائف الوقائع، والبودكاست، والندوات عبر الإنترنت، والشهادات الشخصية.  

قدمت كيرستن النتائج الأولية لمراجعة منهجية حول الرعاية النفسية والاجتماعية والحالات النادرة، والتي سيتم نشرها في وقت لاحق من عام 2025. تسلط النتائج الأولية الضوء على أهمية الأسرة في دعم الشخص المصاب بحالة نادرة، وأن العلاقات الأسرية مؤشر قوي على جودة الحياة.