انقر هنا لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي أعدها كل من ليديا كارترايت، وغايا سكيريف، وكريس أوليفر، وأندرو بيغز، وجوان ستوكتون، ولوسي وايلد، وهايلي كروفورد.

الخلفية 

أظهرت الدراسات السابقة أن متلازمة الهشاشة إكس (FXS)، على الرغم من كونها أحادية الجين أو تتضمن جيناً واحداً، إلا أنها تؤدي إلى نتائج سلوكية متنوعة بسبب التباين الفردي في النمط الظاهري لها، وقد أظهرت هذه الدراسات أن هذا التباين السلوكي مرتبط بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في 5-HTTLPR (السيروتونين) وCOMT (الدوبامين) عند قياسها عبر المقاطع. ومع ذلك، فإن طبيعة العلاقة بين تعدد الأشكال النوكليوتيدات الأحادية والمسارات السلوكية الطولية في متلازمة التصلب العصبي المتعدد غير معروفة. 

قام مؤلفو هذه الدراسة باستكشاف العلاقات بين ثلاثة أنماط من تعدد الأشكال (5-HTTLPR، وCOMT، وأكسيداز أحادي الأمين A (MAOA)، ومسارات السلوكيات ذات الصلة سريريًا لدى 42 مشاركًا من الذكور الذين يعانون من متلازمة التوحد FXS، وصنفت الدراسة هذه السلوكيات على أنها "خصائص التوحد، وتدمير الممتلكات، والعدوان، والسلوكيات النمطية، وإيذاء النفس، والسلوك التكراري، والمزاج/الاهتمام والمتعة". تم قياس هذه السلوكيات في نقطتين زمنيتين على مدار ثلاث سنوات عبر سلسلة من الاستبيانات الموحدة للمخبرين، إلى جانب استخلاص الحمض النووي والتنميط الجيني. 

النتائج 

ووجدت الدراسة أن السلوك "النمطي المستمر" كان أقل انتشاراً لدى الذكور الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة النمطية FXS مع النمط الجيني AA COMT مقارنةً بالأنماط الجينية AG أو GG. وأظهر المشاركون الذين لديهم النمط الجيني S/S 5-HTTLPR انخفاضًا أكثر وضوحًا في السلوكيات التكرارية والنمطية مقارنةً بالأنماط الجينية L/S أو L/L. وبدا أن مهارات التواصل لدى المشاركين الذين لديهم النمط الجيني MAOA ثلاثي التكرارات تنخفض بشكل أسرع على مدى ثلاث سنوات مقارنةً بالمشاركين الذين لديهم أربع تكرارات. يعتقد المؤلفون أن هذه النتائج قد تساعد في تطوير تدخلات مستقبلية مصممة خصيصاً وفهمنا للمسارات الفردية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة التصلب الجانبي الضموري.